Apa diabetes diabetes Iki minangka jinis diabetes keturunan sing ana gandhengane karo patologi produksi insulin lan metabolisme glukosa mboten saget ing umur nalika umur enom (nganti 25 taun). Penyakit kasebut duwe kode E11.8 kanggo ICD-10.

Saiki, istilah diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) digunakake ing endokrinologi kanggo netepake diabetes macem monogen - Diabetes Monogenik ing Muda - cacat sing diwarisake ing sekresi hormon pankreas, sing bisa kedadeyan ing antarane umur 10 lan 40 taun.

Epidemiologi

Miturut WHO, 1-2% pasien enom sing ora gumantung karo insulin diabetes jinis 2 sejatine nduwe diabetes monogenik. Miturut perkiraan kasar, saka 70 nganti 110 wong saben yuta nandhang lara MODY-diabetes sacara global.

Miturut statistik saka Amérika Diabetes Association, ing AS, diabetes modhiri nganti 5% kabeh kasus diabetes sing didiagnosis.

Endocrinologist Inggris ngira kelairane diabetes monogenik ing wong enom ing 2% saka jumlah diabetes ing negara kasebut (yaiku udakara 40 ewu pasien). Nanging, ahli nyathet manawa data kasebut ora akurat, lan Kajaba iku, luwih saka 80% kasus MODY saiki didiagnosis minangka jinis penyakit sing luwih umum. Ing salah sawijining laporan ing pusat uji coba diagnosa Diagnostik Inggris, ana tokoh katon - 68-108 kasus saben yuta. Diabetes sing paling umum ing antarane wong Inggris yaiku MODY 3 (52% kasus) lan MODY 2 (32%).

Panaliten ing Jerman nyebabake kesimpulan yen nganti 5% kasus sing dideteksi diabetes mellitus jinis 2 paling mungkin fenotipe diabetes diabetes, lan ing pasien sing umure 15 taun iki, 2,4%.

Miturut sawetara laporan, prevalensi mode-diabetes sing signifikan luwih gedhe kanggo pasien ing negara-negara Asia.

Miturut statistik klinis, MODY-diabetes 1, 2, lan 3 paling asring didiagnosis. Lan jinis kayata MODY 8 (utawa sindrom disfungsi eksosis diabetes-pankreas), MODY 9,10, 11, 13, lan 14 arang banget.

, , , , , , , ,

Nimbulake diabetes diabetes

Pasinaon wis ngerteni sebab utama diabetes MODY, lan iki minangka pelanggaran akibat genetik fungsi rahasia insulin-sel beta-endokrin pankreas, konsentrasi ing pulau pankreas (pulo Langerhans). Patologi diwarisake kanthi prinsip dominan autosomal, yaiku, ing ngarsane alele mutant ing salah sawijining wong tuwa. Faktor risiko utama diabetes MODY yaiku riwayat diabetes kulawarga ing loro utawa luwih generasi. Iki nambah kemungkinan nularake kelainan genetik ing bocah - preduli saka bobot awak, gaya urip, etnis, lsp.

Kanggo saben jinis MODY-diabetes, owah-owahan patologis tartamtu wis dingerteni, kalebu macem-macem substitutions asam amino sing mengaruhi tandha-tandha klinis penyakit lan umur sing diwujudake. Lan gumantung ing gen endi mutasi keturunan, fenotipe utawa jinis diabetes MODY dibezakake. Nganti saiki, mutasi wis dikenal ing telung belas gen sing beda: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Dadi, panyebab MODY-diabetes1 yaiku mutasi gen HNF4A (faktor nuklir sel ati hepatosit 4-alpha). Lan diabetes MODY 2 berkembang amarga ora normal gen enzim glukokinase (GCK), sing perlu kanggo konversi glukosa dadi glikogen. Gén HNF4A ngatur jumlah insulin sing diproduksi dening pankreas minangka respon glukosa getih. Ing pasien diabetes jinis monogenik (sing diwujudake saka jaman neonatal nganti 16-18 taun), tingkat glukosa getih bisa nambah nganti 6-8 mmol / l, amarga sensitivitas sel beta pankreas nganti glukosa.

, , , ,

Patogenesis diabetes MODY 3 digandhengake karo mutasi ing gen homeobox HNF1A, sing ngetrapake hépatosit nuklir 1-alpha. Diabetes nyata nalika remaja, nuduhake ambang ginjel kurang kanggo glukosa (glukosuria), nanging tingkat gula getih mundhak umur.

Diabetes MODY 4 dumadi nalika mutasi gen IPF1 (ngodhe faktor-promotor insulin 1 ing pankreas) lan disertai gangguan fungsional sing signifikan ing karya awak iki. MODUL diabetes 5 dumadi kanthi mutasi ing gen HNF1B (hepatosit nuklir faktor 1-beta), MODY 6 kanthi mutasi ing gen kanggo faktor pembezaan neurogenik 1 (Neurod1), MODY 7 karo gen KLF11 (sing ngatur tingkat ekspresi insulin ing sel beta pankreas).

, , , , , ,

Gejala Gejala diabetes

Gejala klinis diabetes MODY gumantung saka subtipe genetik. Sawetara jinis penyakit - umpamane, MODY 1 - diwujudake kanthi gambar khas hiperlisemia: polyuria (tambah urination), polydipsia (tambah dahaga) lan indikasi sing dikonfirmasi laboratorium saka gula getih sing dhuwur.

Amarga kekurangan insulin ing diabetes MODY 1, bisa dadi kemajuan sing ana, keluwen karo keluwesan karbohidrat - ketoacidosis diabetes, sing ana ketidakseimbangan keseimbangan pH lan peningkatan asid getih lan cairan interstitial, kelainan metabolis sing umum kanthi ancaman koma.

Ing wektu sing padha, ing pirang-pirang kasus, diabetes macem monogen bisa asimtomatik - kayadene fenotipe MODY 2 lan MODY 3 - lan didiagnosis kanthi sengaja nalika tingkat glukosa sing rada dhuwur bisa dideteksi nalika tes dijupuk amarga alasan liyane.

Dadi, kursus diabetes MODY 2 diiringi tingkat glukosa getih sing moderat (ora luwih saka 8 mmol / l) yen ora ana tandha liyane.

Lan diabetes MODY 3, tandha-tandha pisanan ing bentuk metabolisme karbohidrat mboten saget lan hiperlisemia ngalami remaja nalika akil baligh utawa mengko. Kajaba iku, kecenderungan kanggo glukosuria kanthi tingkat gula normal sing normal wis dipantau, lan nephropathy bisa berkembang sadurunge diabetes dideteksi. Kanthi umur, disfungsi sel beta pankreas lan resistensi insulin ati dadi luwih jelas, lan insulin endogen dibutuhake ing tahap tartamtu ing pasien.

Gejala MODY-diabetes 4 bisa kedadeyan ing umur apa wae (luwih asring sawise 18 taun nganti umur tuwa) lan dikandhakake ing hiperlisemia parah, insufficiency pankreas (sebagianis agenesis), uga sindrom malabsorpsi (kanthi bobot mundhut, dehidrasi, anemia, diare, kelemahan otot, cramp, lsp).

Ing antarane manifestasi klinis diabetes sing paling karakteristik (ing pasien sing umure luwih saka 10 taun), para ahli nyorot anané formasi kistik ing ginjel, tingkat asam urat ing getih, disfungsi ati, lan cacat anatomi saka alat kelamin.

Komplikasi lan akibat

Umume fenotip diabetes MODY - kajaba macem-macem MODY 2 - bisa nyebabake konsekuensi jangka pendek lan kronis lan komplikasi sing kedadeyan sing ana ing diabetes mellitus jinis 1 lan 2:

ketoacidosis lan komik diabetes,
kerusakan retak karo pendarahan lan detasemen retina nyebabake buta,
angiopati diabetes (pecah pembuluh getih, cenderung kanggo ngalangi),
kelangan sensasi ing perangan awak (polyneuropathy),
sikil diabetes
fungsi ginjel cacat,
ulcer kulit trophik lan jaringan alus subkutan.
risiko dhuwur ngembangake patologi kardiovaskular.

, , , , , , , ,

Diagnosis diabetes MODY

Nganti saiki, diagnosis MODY-diabetes rumit amarga kasunyatane diagnosis diagnosis sing tepat bisa ditindakake kanthi tes genetik. Sejarah kulawarga diabetes bisa uga minangka tandha ora langsung manawa diabetes jinis iki mengaruhi pasien tartamtu.

tes getih kanggo gula (diwenehi ing weteng kosong),
Tes OTTG kanggo toleransi glukosa (sawise loading glukosa),
tes getih kanggo HbA1c (hemoglobin glikosil) lan C-peptida,
tes getih kanggo antibodi otomatis kanggo sel beta sing ngasilake insulin,
urinalysis kanggo gula,
urinalysis kanggo microalbumin, amylase, aseton,
analisa feces kanggo trypsin.

Diagnosis saka mode bisa mbutuhake diagnosis instrumental - ultrasonik pankreas.

, , ,

Perawatan kanggo diabetes diabetes

Kabeh jinis diabetes jus monogen yaiku penyakit umur, lan perawatan diabetes MODY ditujokake kanggo njaga tingkat gula getih kanthi normal.

Ing asas, efek terapi saka MODY 2 bisa diwatesi kanthi owah-owahan diet, waca liyane - Diet diabetes tipe 2Sampeyan uga perawatan fisioterapeutik sing efektif, sing kalebu kegiatan fisik dosis. Bebarengan, iki bisa njaga tingkat glukosa lan kolesterol sing bisa ditampa sacara fisiologis, sing, bakal nyuda resiko komplikasi, lan uga mbantu nggawe saturate jaringan kanthi oksigen lan ngobong kalori sing berlebihan (ing ngarsane obesitas).

Sawetara kemajuan ing perawatan diabetes-mode (jinis MODY 1, MODY 3 lan MODY 4) yaiku panggantos injeksi insulin karo agen hipoglisemik oral adhedhasar sulfonylurea. Sanajan diabetes, mode 1, mode 5, mode 6, lan liya-liyane, terapi insulin ora bisa nyingkiri.

Derivatif sulfonylureas - Glyclazide (jeneng perdagangan liyane - Diamicron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid), Glibenclamide (Antibet, Gilemal, Glibamide, Glucobene), Glycvidon (Glurenorm), Glimepiride (Amaril, Glemex -mezly, Gly -mezly, Gly -mezly, Gly -mezly, Gly -mezly, Gly -mezly, Gly -mezly, Glyzme-Gym pankreas lan ningkatake sekresi insulin. Ing perawatan diabetes MODY, obat kasebut tetep obat hipoglisemik baris pertama.

Contone, obat Glyclazide (ing tablet 80 mg), endokrinologis menehi siji tablet kaping pindho dina. Muncul alergi kanggo obat kasebut ora dikepengini. Antarane contraindications dituduhake: infeksi akut, gagal ati lan / utawa gagal ginjel, umur ngisor 18 taun, meteng lan lactation.

Dimethylbiguanide - bahan aktif obat Metformin (jeneng perdagangan liyane - Metformin hydrochloride, Metospanin, Formmetin, Glyformin, Glycon, Glycomet, Glyminfor, Siofor) - nyegah pembentukan glukosa lan nyuda toko glikogen ing ati. Metformin dijupuk sawise mangan - siji tablet (0.5-0.85 g) kaping pindho dina.

Obat iki kontraindikasi ing penyakit infèksius, patologi ati lan ginjel, gagal jantung akut, uga bocah sing umur 15 taun lan wanita ngandhut. Panganggone dimethylbiguanide bisa nyebabake mual, mutahke, diare, nyeri weteng, kanthi nggunakake sithik ana ancaman anemia megaloblastic.

Agen hipoglikemik Pioglitazone (Pioglit, Diab-Norm, Diaglitazone, Amalvia) kalebu kelas glitazon lan, tumindak ati, mbantu nyuda resistensi insulin. Ditunjuk menyang siji tablet (15-30 mg) sapisan dina. Dhaptar kontraindikasi kanggo tamba iki kalebu: diabetes mellitus jinis 1, gagal jantung abot, meteng lan lactation. Pioglitazone ora dianjurake kanggo pasien sing umur 18 taun. Lan ing antarane efek sisih nyathet hipoklikemia, anemia, sakit kepala lan nyeri otot, dadi gedhe, tambah bilirubin lan nyuda kalsium.

Diabetes mellitus: gejala lan perawatan

Endokrinologis bakal bisa diagnosis diagnosis lan nemtokake jinis, diwenehi level obat modern, tanpa praktik lan pengalaman. Kajaba yaiku wujud penyakit kaya diabetes modi.

Malah ora dadi dokter profesional lan ora nemoni penyakit sistem endokrin saben dina, bisa dingerteni manawa ana rong jinis diabetes mellitus:

Insulin gumantung - diabetes jinis 1,
Diabetes diabetes jenis 2 sing ora gumantung.

Fitur sing ngerti penyakit jinis pisanan: mula ana nalika remaja utawa enom, dene insulin dibutuhake kanggo diterbitake langsung lan saiki isih ana sajrone urip liyane.

Sing sabar ora bisa nindakake tanpa dheweke, kaya tanpa hawa lan banyu. Lan kabeh amarga sel pankreas, sing tanggung jawab kanggo produksi hormon iki, mboko sithik ilang fungsi lan mati. Sayange, para ilmuwan durung nemokake cara kanggo regen maneh.

Diabetes jinis 2 asring berkembang ing wong tuwa. Mesthine bisa urip bareng karo dheweke pirang-pirang taun tanpa nyuntikake insulin. Nanging kena kanggo diet sing ketat lan olahraga rutin. Obat-obatan pengurangan gula diwiwiti minangka agen pendukung, nanging ora mesthi dibutuhake.

Penyakit kasebut bisa dibayar. Kepiye sukses bisa gumantung mung ing kepinginan lan kekarepan pasien, ing kahanan kesehatan umum ing wektu diagnosis digawe, umur lan gaya urip.

Dokter mung nggawe janjian, nanging kepiye bakal dihormati, dheweke ora bisa ngontrol, amarga perawatan kasebut ditindakake ing omah kanthi mandiri.

Pangembangan penyakit kaya ngono kayata diabetes mody bisa beda. Apa iku, kepiye ngerteni, apa fitur lan ancaman - ing ngisor iki.

Gejala lan fitur sing ora standar

Diet Mody minangka patologi khusus banget. Gejala lan mesthi ora ana ing standar ciri diabetes jinis pisanan utawa kaloro.

Contone: diabetes mody tegese yen ing bocah cilik, amarga ora ana sebab, konsentrasi glukosa getih mundhak nganti 8.0 mmol / l, fenomena kasebut diamati bola-bali, nanging ora ana sing kedadeyan. Yaiku, ora ana pratandha diabetes liyane.

Kepiye nerangake babagan kasunyatan manawa ing sawetara bocah tahap diabetes tipe 1 bisa nganti sawetara taun? Utawa fenomena nalika remaja didiagnosa diabetes jinis 1 mellitus ora perlu nambah dosis insulin sajrone pirang-pirang taun, sanajan ora ngawasi gula getih?

Kanthi tembung liyane, diabetes jinis 1 sing gumantung ing insulin ing pasien lan bocah enom asring ora asimtomatik lan ora mbebasake, meh kaya diabetes jenis 2 ing pasien tuwa. Ana ing kasus kasebut manawa ana wong sing bisa nandhang macem-macem penyakit, kayata modi.

Antarane 5 lan 7 persen kabeh kasus diabetes mellitus dumadi ing sing diarani diabetes mody. Nanging iki mung statistik resmi.

Para ahli ngomong manawa kasunyatane, diabetes jinis iki luwih umum. Nanging tetep ora ana akibat amarga kerumitan diagnosis. Apa diabetes modi?

Apa penyakit iki?

Diabetes Onset Diabetes saka Enom - iki minangka singkatan ing basa Inggris. Kang ana ing jarwan jarene diabetes jinis diwasa ing wong enom. Kanggo sepisanan istilah kasebut dienal ing taun 1975 dening para ilmuwan Amerika kanggo netepake bentuk diabetes diabetes ati sing progresif, lan kurang maju ing pasien enom kanthi predisposisi turun temurun.

Penyakit iki tuwuh ing latar mburi mutasi gen, minangka akibat saka disfuncsi apparatus islet saka pankreas. Owah-owahan ing tingkat genetik asring dumadi nalika remaja, enom lan bocah cilik. Nanging kanggo ndiagnosa penyakit sing luwih tepat, jinise, mung bisa ditindakake kanthi cara riset genetik molekuler.

Supaya bisa didiagnosis karo diabetes mody, mutasi ing gen tartamtu kudu dikonfirmasi. Nganti saiki, 8 gen wis dingerteni sing bisa mutasi, sing nyebabake penyakit jinis iki ing macem-macem jinis. Kabeh mau beda karo gejala lan presentasi klinis, masing-masing mbutuhake taktik beda kanggo perawatan.

Ing kasus apa sing bisa diduga jinis penyakit iki

Dadi, apa gejala lan indikasi sing nunjukake manawa diabetes jinis sing langka lan angel kanggo diagnosis iki? Gambar klinis bisa meh padha karo pangembangan lan jinis diabetes jinis 1. Nanging podo, tandha-tandha kaya ngono uga kacathet:

Pangapurané penyakit sing dawa banget (paling ora setaun), dene wektu dekompensasi ora diamati. Ing obat, fenomena iki uga diarani "bulan madu."
Kanthi kawujudan kasebut, ora ana ketoacidosis.
Sel sing ngasilake insulin njaga fungsi, kayadene bukti C-peptide normal.
Kanthi administrasi insulin minimal, ganti rugi sing apik banget wis diamati.
Indikasi hemoglobin glycated ora ngluwihi 8%.
Ora ana hubungane karo sistem HLA.
Antibodi kanggo sel beta lan insulin ora dideteksi.

Penting: diagnosis mung bisa ditindakake yen pasien duwe sedulur sing cedhak sing uga didiagnosis diabetes mellitus, hiperlisemiaemia lapar "luwe", diabetes gestasional (nalika meteng), utawa toleransi glukosa sing ora nyenengake.

Ana sebab kanggo curiga diabetes mody ing kasus kasebut nalika diagnosis diabetes mellitus jinis 2 dikonfirmasi ing umur kurang saka 25 taun, lan tanpa gejala obesitas.

Wong tuwa kudu ngati-ati yen anak-anak duwe gejala kayata rong taun utawa luwih:

Hiperklikemia keluwen (ora luwih saka 8,5 mmol / l), nanging tanpa fénoména condomitant karakteristik liyane - bobot mundhut, polydipsia, polyuria,
Toleransi karbohidrat ringan.

Pasien, minangka aturan, ing kasus kaya ngono, ora ana keluhan khusus. Masalah kasebut yaiku yen sampeyan kantun sedhela, macem-macem komplikasi bisa berkembang lan diabetes mellitus bakal dadi dekompensasi. Banjur bakal angel ngontrol dalane penyakit kasebut.

Mulane, riset biasa dibutuhake lan, kanthi owah-owahan sethithik ing gambar klinis lan manifestasi gejala anyar, mula terapi kanggo ngedhunake gula getih.

Informasi: kacathet manawa jinis diabetes sing ora umum ing wanita luwih umum dibanding wong lanang. Ngasilake, minangka aturan, kanthi bentuk sing luwih abot. Ora ana penjelasan sing wis dikonfirmasi sacara ilmiah babagan fenomena iki.

Macem-macem jinis diabetes Modi

Gumantung saka gen sing wis mutasi, ana 6 macem-macem jinis penyakit. Kabeh mau dilanjutake kanthi beda. Dheweke diarani, masing-masing, Mody-1, Mody-2, lsp. Wangun sing paling lembut yaiku diabetes Modi-2.

Hiperklikemia puasa ing kasus iki arang luwih dhuwur tinimbang 8,0%, kemajuan, uga pangembangan ketoacidosis, ora tetep. Manifestasi karakteristik diabetes liyane ora bisa diamati. Ditetepake manawa formulir iki paling umum ing antarane populasi Prancis lan Spanyol.

Status kompensasi ing pasien dikramakake kanthi dosis insulin sing sithik, sing meh ora perlu ditambahake.

Ing negara-negara sisih lor Eropa - Inggris, Holland, Jerman - Mobi-3 luwih umum. Varian saka penyakit iki dianggep paling umum. Iki berkembang nalika umur luwih tuwa, biasane sawise 10 taun, nanging ing wektu sing padha kanthi cepet, asring ana komplikasi sing abot.

Patologi kaya dene Modi-1 arang banget. Saka kabeh kasus diabetes saka wangun iki, Modi-1 mung 1%. Mesthi wae penyakit kasebut angel. Varian penyakit Modi-4 berkembang ing wong enom sawise umur 17 taun. Modi-5 menging babagan kursus entheng lan kurang proses pilihan kapindho. Nanging asring rumit dening penyakit kayata nephropathy diabetes.

Cara perawatan

Wiwit patologi pankreas iki ora beda karo kemajuan aktif, taktik perawatan padha karo diabetes mellitus jenis 2. Ing tahap wiwitan, kanggo ngontrol kondhisi pasien, langkah-langkah ing ngisor iki cukup:

Diet sing seimbang
Olahraga sing cekap.

Ing wektu sing padha, dikonfirmasi kanthi bener yen milih kanthi bener lan nindakake latihan fisik kanthi bener sing menehi asil sing apik lan bisa menehi ganti rugi kanthi cepet.

Cara lan teknik ing ngisor iki uga digunakake:

Latihan ambegan, yoga.
Mangan panganan sing mbantu nyuda gula.
Resep obat tradisional.

Apa wae metode sing dipilih, mesthi disepakati karo dokter sing nekani. Nalika diet lan resep-resep rakyat ora cukup, dheweke dadi panganan sing ngedhunake gula lan terapi insulin. Biasane iki perlu nalika baligh, nalika latar mburi hormonal kanthi owah.