Hemochromatosis (sirosis pigmen ing ati, diabetes prunggu)

- penyakit keturunan sing ditondoi dening panyerepan wesi sing akeh ing usus lan pengurangan pigmen sing ngemot wesi ing organ lan jaringan (utamane ing bentuk hemosiderin) kanthi pangembangan fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, kanthi tambahan).

1. Hemochromatosis herediter (idiopatik, utami).

2. Hemochromatosis sekunder, wujud:

2.1. Post-transfusi (ing kasus anemia kronis, sajrone perawatan getih bisa digunakake kanggo wektu sing suwe).

2.2. Alimentary (hemochromatosis Bantu Afrika amarga asupan saka wesi sing akeh banget karo panganan lan banyu, sirosis ati alkohol, bisa uga penyakit Kashin-Beck, lan liya-liyane).

2.3. Metabolik (metabolisme wesi cacat ing inter-B-thalassemia penengah, ing pasien karo sirosis ati kanthi pangembangan utawa aplikasi anastomosis portocaval, kanthi panyulutan saluran pankreas, porphyria kutan, lan liya-liyane).

2.4. Saka campuran sing dicampur (thalassemia gedhe, sawetara jinis anemia dyserythropoietic - refractory wesi, siderohrestical, sideroblastic).

Saiki, peran faktor genetik ing pangembangan hemochromatosis idiopatik wis kabukten. Prevalensi gen hemochromatosis turun temurun (wis dilokalisasi ing lengan cekak kromosom VI lan ana hubungane karo wilayah antigen sistem histokompatibilitas HLA) yaiku 0,03-0.07% kanthi frekuensi heterozygosity ing populasi Eropa sekitar 10%. Penyakit iki berkembang ing 3-5 kasus per 1000 pelaku galaksi hemochromatosis turunan lan ditularake jinis resesif autosomal. Hubungan ditetepake ing antarane hemochromatosis turun temurun - cacat enzim kongenital sing nyebabake pangumpulan wesi ing organ internal, lan antigen histocompatibility saka sistem H1A - AZ, B7, B14, Ac

Ing hemochromatosis idiopatik, cacat fungsional utami yaiku disregulasi wesi pengambilan wesi dening sel-sel saka mukosa saluran pencernaan, sing nyebabake panyerapan zat besi sing ora ana, banjur disetrapake dening hemosiderin pigmen sing ngemot wesi ing ati, pankreas, jantung, testis lan organ liyane (kurang "watesan penyerapan". Iki nyebabake kematian unsur aktif kanthi fungsi lan pangembangan proses sclerotic. Gejala klinis sirosis ati, diabetes mellitus, kardiomiopati metabolis dumadi.

Badan wong sing sehat ngemot wesi 3-4 g, kanthi hemochromatosis - 20-60 g. Iki amarga kasunyatane kira-kira 10 mg wesi diserep saben dina ing hemochromatosis, dene ing wong diwasa sing sehat kira-kira 1,5 mg (maksimal 2 mg. ) Dadi, sajrone setaun, kira-kira 3 g kakehan wesi diklumpukake ing awak pasien kanthi hemochromatosis. Pramila pratandha hemochromatosis klinis utama muncul udakara 7-10 taun sawise wiwitan penyakit (L. N. Valenkevich, 1986).

Hemochromatosis sekunder paling asring berkembang kanthi sirosis ati, penyalahgunaan alkohol, nutrisi protein sing kurang.

Kanthi sirosis ati, sintesis transferrin suda, sing ngiket wesi ing getih lan ngirim menyang sumsum balung (kanggo erythropoiesis), menyang jaringan (kanggo kegiatan enzim respirasi jaringan), lan ing depot wesi. Kanthi kekurangan transferrin, pangumpulan wesi sing ora digunakake kanggo metabolisme ana. Kajaba iku, kanthi sirosis ati, sintesis ferritin, sing minangka depot wesi, disuda.

Penyalahgunaan alkohol nyebabake panyerepan wesi sing tambah ing njero usus, sing nyebabake wiwitan gejala sing luwih cepet saka hemochromatosis turun temurun utawa karusakan ati lan perkembangan penyakit sekunder.

Ngarsane anastomoses ing sistem portal nambah deposisi wesi ing ati.

Kanthi anemia refleksi (siderohrestical) anemia lan thalassemia gedhe, wesi sing diserep ora digunakake, keluwih-luwih lan ana simpenan ing ati, miokardium lan organ lan jaringan liyane.

Umume wong kena pengaruh (rasio pria lan wanita 20: 1), wangun penyakit sing dikembangake ngetokake dhewe ing umur 40-60 taun. Frekuensi penyakit ngisor ing wanita amarga kasunyatane wanita kelangan wesi karo getih haid sajrone 25-35 taun (O.

Tanda-tanda klinis utama:

1. pigmen kulit (melasma) diamati ing pasien 52-94% (S. D. Podymova, 1984). Iki disebabake deposisi ing epidermis saka pigmen tanpa wesi (melanin, lipofuscin) lan hemosiderin. Keruwetan pigmen gumantung saka durasi penyakit kasebut. Kulit kasebut duwe warna smoky, tembaga, warna abu-abu, sing paling ketara ing wilayah awak (pasuryan, tangan), ing wilayah sadurunge pigmen, ing kelek, ing wilayah kelamin.

2. Tambah ing ati wis diamati ing 97% pasien ing tahap lanjut saka penyakit, ati iku kandhel, asring nglarani. Ing ngarep, gambar klinis sirosis ati kanthi ascites, hipertensi portal, splenomegaly berkembang.

3. Diabetes mellitus diamati ing 80% pasien, disebabake penyisihan wesi ing pulo Langerhans, sing diwujudake kanthi dahaga, polyuria, hiperglikemia, glikosuria. Arang banget rumit dening acidosis lan koma.

4. Kelainan endokrin liyane - hypogenitalism (penurunan potensi, atrofi testis, sirna karakteristik seksual sekunder, feminis, ing wanita - amenorrhea, infertilitas), hypocorticism (kelemahane abot, tekanan getih, penurunan bobot awak).

5. Cardiomyopathy diiringi peningkatan jantung, gangguan irama, pangembangan gagal jantung kanthi bertahap, tahan perawatan karo glikosida jantung. 35% pasien kanthi hemochromatosis mati amarga gagal jantung kongestif.

6. Sindrom malabsorpsi metabolis disebabake fungsi ing usus cilik lan pankreas amarga disuda pigmen sing ngemot wesi ing organ-organ kasebut.

Kursus hemochromatosis utami dawa (15 taun utawa luwih), kanthi perkembangan sirosis ati, pengarep-arep urip ora

ngluwihi 10 taun. Kanthi hemochromatosis sekunder, pangarep-arep urip luwih cendhek.

1. UAC: pratandha anemia (ora kabeh pasien), nambah ESR.

2. OAM: proteinuria moderat, urobilinuria, glukosuria bisa uga; ekskresi wesi lan urin mundhak nganti 10-20 mg saben dina (normal - nganti 2 mg / dina).

3. LHC: tingkat wesi serum luwih saka 37 μmol / L, ferumum serum luwih saka 200 μmol / L, persentase jenuh transferrin kanthi wesi luwih saka 50%, paningkatan ALAT, tg-globulin, tes thymol, toleransi glukosa mboten saget utawa hiperlisemia.

4. Penurunan tingkat getih saka 11-ACS, 17-ACS, sodium, klorida, hydrocortisone, nyuda ekskresi ing urin kaping 17-ACS, 17-KS, nyuda tingkat hormon seks ing getih lan urin.

5. Puncak sipil: ndhikte nduweni kandungan wesi sing dhuwur.

6. Ing spesimen biopsi kulit - pemisahan melanin sing berlebihan, ing spesimen biopsi ati - penyisihan hemosiderin, lipofuscin, gambar sirosis mikronodular. Miturut Sartap (1982), konten wesi ing ati sajrone hemochromatosis utami mundhak meh 40 kali dibandhingake karo norma, lan nganti kaping 3-5 ing hemochromatosis sekunder.

7. Tes deskriptif - adhedhasar kemampuan Keturunan kanggo ngiket ferritin lan wesi hemosiderin lan nyopot saka awak. Tes dianggep positif yen, sawise injeksi intramuskular saka 0.5-1 g desferal saben dina, luwih saka 2 mg wesi diombe ing urin.

1. Imbasan ultrasonik lan radioisotope: nggedhekake ati, pankreas, bedhange owah-owahan, splenomegaly.

2. FEGDS: kanthi perkembangan sirosis ati, urat varikos esofagus lan weteng dideteksi.

3. Echocardiography: peningkatan ukuran jantung, nyuda fungsi kontraksi miokardial.

4. ECG: panyebaran saka miokardium (nyuda gelombang T, interval 8-T), dawa interval (^ -T, kelainan jantung

1. OA getih, urin, analisis urin kanggo glukosa, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminase, total protein lan protein total, glukosa, kalium, sodium, klorida, serum wesi, ferumum serum, jenuh transferrin persentase karo wesi. Kanthi glikemia normal, tes toleransi glukosa.

3. Imbasan ultrasonik ati, limpa, pankreas, ginjel.

6. Nemtokake konten hormon seks ing getih, hydrocortisone.

7. Penentuan ekskresi urin saben dinane 17-OKS, 17-KS.

Sirosis pigmen, utawa hemochromatosis: gejala lan prinsip perawatan patologi

Hemochromatosis pisanan diterangake minangka penyakit sing kapisah ing 1889. Nanging, bisa kanggo netepake panyebab penyakit kasebut mung kanthi pangembangan genetika medis.

Klasifikasi sing rada pungkasan iki disedhiyakake dening sifat penyakit lan distribusi sing rada winates.

Dadi, miturut data modhèrn, 0.33% pendhudhuk jagad ana ing risiko ngalami hemochromatosis. Apa sing nyebabake penyakit lan gejala kasebut?

Hemochromatosis - apa iku?

Penyakit iki turun temurun lan ditondoi kanthi gejala kaping pirang-pirang lan risiko komplikasi serius lan patologi sing gegandhengan.

Panliten nuduhake manawa hemochromatosis asring disebabake dening mutasi ing gen HFE.

Minangka asil saka kegagalan gen, mekanisme kebakaran wesi ing duodenum terganggu.. Iki nyebabake kasunyatan manawa awak nampa pesen palsu babagan kekurangan zat besi ing awak lan wiwit aktif lan kanthi jumlah sing akeh nggawe sintesis protein khusus sing ngiket wesi.

Iki nyebabake deposisi sing gedhe banget saka hemosiderin (pigmen kelenjar) ing organ internal. Bebarengan karo sintesis protein, aktifitas saluran gastrointestinal, nyebabake panyerepan zat besi sing gedhe banget saka panganan ing usus.

Dadi kanthi nutrisi normal, jumlah zat besi sing ana ing awak kaping pirang-pirang luwih dhuwur tinimbang normal. Iki nyebabake karusakan jaringan organ internal, masalah sistem endokrin, lan kekebalan.

Klasifikasi miturut jinis, bentuk lan tahapan

Ing praktik medis, penyakit utama lan sekunder dibagi. Ing kasus iki, utami, uga diarani turun temurun, minangka asil predisposisi genetik. Hemochromatosis sekunder minangka akibat saka panyimpangan ing karya sistem enzim sing melu metabolisme kelenjar.

Papat jinis jinis keturunan (genetik) yaiku:

• klasik
• babagan bocah cilik
• spesies HFE-unassociated keturunan, turun temurun,
• dominan autos.

Tipe pertama sing ana gandhengane karo mutasi resesi klasik ing wilayah kromosom kaping enem. Jinis iki didiagnosis ing pirang-pirang kasus - luwih saka 95 persen pasien nandhang hemochromatosis klasik.

Jinis penyakit macem dumadi amarga mutasi ing gen liyane, HAMP. Ing pengaruh pangowahan kasebut, sintesis hepcidin, enzim sing tanggung jawab kanggo nyisihake zat besi ing organ, tambah akeh. Biasane, penyakit kasebut muncul antarane umur sepuluh lan telung puluh taun.

Jinis sing ora dikepengini HFE berkembang nalika gen HJV gagal. Patologi iki kalebu mekanisme hiperaktivasi reseptor transferrin-2. Akibaté, produksi hepcidin tambah kuat. Bedane karo jinis macem-macem penyakit yaiku yen ing kasus pertama, gen gagal, sing tanggung jawab langsung kanggo ngasilake enzim sing diikat wesi.

Déné ing kasus kaping loro, awak nggawe karakteristik kondhisi zat besi sing berlebihan ing panganan, sing ndadékaké produksi enzim.

Jinis hemochromatosis turun temurun digandhengake karo salah sawijining gen SLC40A1.

Penyakit kasebut muncul ing umur tuwa lan gegandhengan karo sintesis protein ferroportin sing ora bener, sing tanggung jawab ngangkut senyawa wesi menyang sel.

Panyebab mutasi missense lan faktor risiko

Mutasi genetik ing jinis penyakit keturunan minangka akibat predisposisi wong.

Panliten nuduhake manawa mayoritas pasien yaiku pendhudhuk putih ing Amerika Lor lan Eropa, kanthi jumlah pasien sing paling gedhe karo hemochromatosis sing diamati ing antarane imigran saka Irlandia.

Kajaba iku, prevalensi macem-macem jinis mutasi minangka karakteristik kanggo macem-macem bagean ing jagad iki. Pria kena penyakit iki kaping pirang-pirang luwih asring tinimbang wanita. Ing pungkasan, gejala biasane ngalami sawise owah-owahan hormon ing awak sing nyebabake menopause.

Antarane pasien sing ndaftar, wanita 7-10 kali kurang saka pria. Alesan kanggo owah-owahan isih durung jelas. Mung sifat keturunan penyakit kasebut ora bisa dibuktekake, lan sesambungan antarane ngarsane hemochromatosis lan fibrosis ati uga dilacak.

Sanajan tuwuh jaringan konektip ora bisa diterangno kanthi langsung kanthi klempakan wesi ing awak, nganti 70% pasien kanthi hemochromatosis duwe fibrosis ati.

Kajaba iku, predisposisi genetik ora mesthi nyebabake penyakit kasebut.

Kajaba iku, ana jinis hemochromatosis, sing diamati ing wong sing ana genetik normal. Faktor risiko uga kalebu sawetara patologi. Dadi, transfer steatohepatitis (pemendapan non-alkohol saka jaringan adipose), pangembangan hepatitis kronis saka macem-macem etiologi, uga panyekat pankreas nyumbang kanggo manifestasi penyakit kasebut.

Sawetara neoplasma mbebayani uga bisa dadi katalis kanggo ngembangake hemochromatosis.

Gejala hemochromatosis ing wanita lan pria

Diabetes wedi karo obat iki, kaya geni!

Sampeyan mung kudu nglamar ...

Biyen, mung pembangunan sawetara manifestasi gejala sing serius supaya bisa diagnosa penyakit iki.

Pasien kanthi wesi sing akeh banget ngrasakake lemes, kelemahane nemen.

Gejala iki minangka karakteristik 75% pasien karo hematochromatosis. Pigmentasi kulit ditambah, lan proses iki ora ana gandhengane karo produksi melanin. Kulit dadi luwih peteng amarga akumulasi senyawa wesi ing kana. Darkening diamati luwih saka 70% pasien.

Efek negatif saka wesi sing dikumpulake ing sel kekebalan nyebabake kekebalan sing lemah. Dadi, sajrone penyakit kasebut, kerentanan pasien saya kena infeksi - mula serius kanggo nglarang lan ora mbebayani ing kahanan normal.

Kira-kira setengah pasien ngalami patologi sendi, sing ditulis nalika kedadeyan nyeri.

Ana uga karep ing mobilitas. Gejala iki kedadeyan amarga sithik senyawa wesi ngemot celengan kalsium ing sendi.

Aritmia lan pangembangan gagal jantung uga bisa ditindakake. Efek negatif ing pankreas asring nyebabake diabetes. Wesi gedhe banget disfungsi kelenjar kringet. Ing kasus sing arang banget, sakit sirah diamati.

Pangembangan penyakit kasebut nyebabake impotensi tumrap pria. Penurunan fungsi seksual nuduhake tandha keracunan awak kanthi produk senyawa wesi. Ing wanita, getihen abot sajrone pangaturan bisa ditindakake.

Gejala sing penting yaiku ati sing nggedhekake, uga nyeri weteng sing cukup parah, yen ora bisa ngerteni sistemik.

Ngarsane sawetara gejala nuduhake prelu diagnosis diagnosis laboratorium sing akurat.

Tandha penyakit kasebut yaiku kandungan hemoglobin sing dhuwur ing getih, kanthi isi sithik ing sel getih abang. Tingkat transferrin wesi ing ngisor 50% dianggep minangka tandha hemochromatosis laboratorium.

Werna heterozygotes kompleks utawa mutasi homozygous saka jinis tartamtu ing gen HFE kanthi bukti klinis saka akumulasi wesi sing gedhe banget nuduhake pangembangan hemochromatosis.

Tambah ing ati kanthi kapadhetan jaringan sing akeh uga tandha penyakit. Kajaba iku, kanthi hemochromatosis, discolorasi jaringan ati wis diamati.

Kepiye cara dituduhake bocah cilik?

Hemochromatosis awal duwe pirang-pirang fitur - saka mutasi sing nyebabake wilayah kromosom sing cocog menyang gambar lan manifestasi klinis karakteristik.

Kaping pisanan, gejala penyakit nalika umure awal polimorfik.

Bocah-bocah dicireni dening gejala gejala sing nuduhake hipertensi portal. Ngembangake pelanggaran pencernaan panganan, peningkatan serentak ing lambung lan ati.

Kanthi pangembangan patologi, kena pengaruh curative lan tahan kanggo penyakit curative wiwit - dropsy sing kabentuk ing wilayah padharan. Perkembangan vena varikos esophagus minangka ciri.

Mesthi penyakit kasebut parah, lan prognosis perawatan meh mesthi ora becik. Ing meh kabeh kasus, penyakit kasebut nyebabake gagal ati sing abot.

Apa tes lan metode diagnosa sing mbantu ngenali patologi?

Kanggo ngenali penyakit kasebut, sawetara metode diagnostik laboratorium sing beda digunakake.

Kaping pisanan, sampling getih ditindakake kanggo nyinaoni tingkat hemoglobin ing sel getih lan plasma.

Asil evaluasi metabolisme wesi uga ditindakake.

Tes deso mbantu ngonfirmasi diagnosis. Kanggo nindakake iki, injeksi obat kelenjar diwenehake, lan sawise limang jam sampel urin dijupuk. Kajaba iku, CT lan MRI organ internal ditindakake kanggo nemtokake owah-owahan patologis - peningkatan ukuran, pigmen, lan owah-owahan struktur jaringan.

Scanning genetik molekuler ngidini sampeyan nemtokake ngarsane bagean rusak saka kromosom. Panaliten iki, sing ditindakake ing antarane anggota kulawarga pasien, uga ngidini kita ngira kemungkinan kedadeyan penyakit kasebut sadurunge sadurunge kawujudan klinis sing ngganggu pasien kasebut.

Prinsip perawatan

Cara perawatan utama yaiku normalisasi maca isi wesi ing awak lan nyegah karusakan ing organ internal lan sistem. Sayange, obat modern ora ngerti carane normalake aparat gen.

Cara perawatan sing umum yaiku getih. Kanthi terapi dhisikan, 500 mg getih dibuwang saben minggu. Sawise menehi normal indikasi konten, dheweke ngalih menyang terapi pangopènan, nalika sampling getih ana ing saben telung wulan.

Administrasi intravena saka obat naleni wesi uga dipraktikake. Dadi, tukang masak ngidini sampeyan ngilangi bahan keluwihan kanthi urin utawa feces. Nanging, tumindak sing cendhak ndadekake suntikan obat subkutan ing reguler kanthi bantuan pompa khusus sing perlu.

Ngawasi laboratorium ditindakake sapisan saben telung wulan. Iki kalebu ngetung konten wesi, uga menehi diagnosis pratandha anemia lan akibat saka penyakit kasebut.

Mungkin komplikasi lan ramalan

Kanthi diagnosis awal, penyakit kasebut bisa dikontrol kanthi efektif.

Suwene lan kualitas urip pasien sing nampa perawatan rutin ora beda karo wong sing sehat.

Kajaba iku, perawatan ora pati rawat nyebabake komplikasi serius. Iki kalebu pangembangan sirosis lan gagal ati, diabetes, karusakan urat nganti getihen.

Ana risiko dhuwur ngembangake kardiomiopati lan kanker ati, infeksi interal uga ditemokake.

Hemochromatosis

Definisi Hemochromatosis minangka penyakit sing diiringi klempakan wesi sing berlebihan ing sel saka macem-macem organ kanthi kerusakan lan fungsi cacat saka organ-organ kasebut.

ICD10: E83.1 - Pelanggaran metabolisme wesi.

Etiologi. Ana hemochromatosis idiopatik utami lan hemochromatosis simptomatis sing sekunder.

Hemochromatosis utami yaiku penyakit resesif autosomal sing disebabake dening cacat ing gen sing ana ing lengen kromosom VI sing cendhak.

Hemochromatosis sekunder bisa mbentuk yen ana zat besi sing gedhe banget ing awak, ngliwati usus kanthi sel getih abang sing sering. Asring dumadi nalika wesi ora diserep dening sistem hematopoietik ing pasien karo anemia siderochrestic, thalassemia. Penyebabe bisa uga nyiksa obat-obatan sing ngemot wesi, vitamin C. omben-omben nambah nambah akumulasi wesi ing awak. Setengah pasien kanthi hemochromatosis sing gejala yaiku alkohol.

Pathogenesis. Ing wong sing sehat, kakehan wesi ing getih disimpen ing bentuk sing ora larut ing bentuk hemosiderin. Ing sumsum balung yaiku makrofag sing ngemot granit hemosiderin (sideroblasts). Kanthi kekurangan penyerapan utawa kakehan asupan wesi ing awak, jumlah sideroblast ing sumsum balung saya mundhak banget. Kahanan iki diarani hemosiderosis. Bisa dibalikake, ora diiringi karusakan organ internal.

Kanthi intake luwih gedhe ing awak, wesi wiwit disimpen ing papan sing ora biasa - ing ati, jantung, pankreas, tembok usus, lan liya-liyane. Kondhisi kasebut diarani hemochromatosis. Diiringi pelanggaran serius struktur lan fungsi organ sing nggawe wesi. Akumulasi wesi patologis minangka faktor etiologis ing penyakit serius kaya sirosis, diabetes mellitus, kardiomiopati sing mbatesi.

Link utama ing patogenesis hemochromatosis kongenital yaiku cacat genetik ing sistem enzim sing ngatur panyerapan wesi ing usus. Ing pasien kasebut, kanthi asupan zat besi sing normal, panyerepan saka usus ditambah - nganti 10 mg saben dina tinimbang 1,5 mg normal. Pemanfaatan lan mbusak wesi saka awak ora diganti. Isi wesi total ing awak pasien karo IG tekan 20-60 g, dene ing wong sing sehat ora ngluwihi 3-4 g.

Gambar klinis. Pria asring lara. Serangn penyakit iki bertahap. Gejala karakteristik katon 1-3 taun sawise munculna owah-owahan morfologis ing organ internal. Ing tahap awal penyakit kasebut, kelemahane abot, keletihan, bobot awak, kekeringan lan owah-owahan atrofik ing kulit, rambut, lan disfungsi seksual ing pria lan wanita.

Manifestasi klinis penyakit ing umume kasus dumadi ing umur 40-60 taun. Diwujudake kanthi triad klasik:

Pigmenasi kulit lan membran mukus.

Pigmentasi diamati ing umume pasien. Keruwetan gumantung saka durasi penyakit kasebut. Kulit kasebut duwe kulit tembaga. Pigmentasi luwih jelas ing bagean awak, ing kelek, ing wilayah kelamin.

Tambah ing ati wis diamati ing meh kabeh pasien kanthi hemochromatosis. Atine kandhel, lancar, kanthi pojok ngarep, kadang nyeri nalika palpasi. Splenomegaly lan "tandha ati" ora arang. Ing tahap terminal, gejala sirosis decompensasi saka ati ndominasi - kegagalan sel hepatik, hipertensi portal, ascites, edema hipoproteinemik.

Penyebaran wesi ing pankreas ing sel-sel pulo Langerhans nyebabake diabetes mellitus sing gumantung ing insulin, sing diwujudake polyuria, dahaga. Komplikasi diabetes ing bentuk acidosis, koma ora arang.

Umume pasien nandhang karusakan jantung - kardiomiopati sing mbatesi sekunder. Secara objektif, iki diwujudake kanthi penyakit jantung, macem-macem irama lan gangguan konduksi, lan mbesuke gagal jantung. Penyebab pati ing saben pasien katelu sing nandhang hemochromatosis yaiku dekompensasi gagal jantung.

Sindrom Malabsorption bisa berkembang - diare karo penyerapan protein, karbohidrat, lemak ing usus. Iki adhedhasar fungsi tembok usus lan pankreas sing ana hubungane karo deposisi hemosiderin ing sel-sel organ kasebut.

Asring arthropathy dumadi kanthi kekalahan sendi tangan, pinggul, lutut. Ing setengah kasus, iki minangka depisi ing p membran synovial kalsium pyrophosphate.

Pasien 1/3 duwe pratandha kekurangan endokrin polyglandular: pituitary, pituitary, adrenal, kelenjar tiroid, atrofi testisikal ing pria, amenore ing wanita.

Diagnostik Regane getih lengkap: bisa uga normal. Ing kasus sing terisolasi, tandha anemia, tambah ESR dideteksi.

Analisis getih biokimia: paningkatan isi serum wesi, ferritin, jenuh transferrin kanthi wesi, hiperlisemia, lancar saka kegiatan ALT, AST. Hipoproteinemia bisa kedadeyan (kanthi dekompensasi sirosis).

Urinalysis: glukosuria, proteinuria moderat, ekskresi wesi sing tambah.

Tes deskriptif: sawise administrasi intramuskular saka urat sing larut karo 0.5-1 g, luwih saka 2 zat besi dibebasake saben dina.

Pucuk terus: ing sumsum balung akeh sideroblast - makrofag sing ngemot inklusi hemosiderin.

Biopsi kulit: epidermis wis dhesip, ing epitelium akeh pigmen melatonin, hemosiderin.

Biopsi ati: pratandha morfologis hepatitis, sirosis mikronodular. Ing tahap wiwitan, nggunakake reaksi Perls, celengan wesi dideteksi ing bentuk ferritin lan hemosiderin ing zona periportal, ing sel Kupffer, ing tahap-tahap pungkasan - ing sel-sel epitelium saluran empedu, ing septa fibrous.

ECG: panyebaran ing miokardium utamane saka kiwa kiwa, macem-macem irama lan gangguan konduksi.

Echocardiography: dilatation rongga kabeh kamar jantung, nglanggar fungsi diastolik (cardiomyopathy sing mbatesi), nyuda fraksi ejection, stroke lan output jantung.

Pemeriksaan ultrasonik: tandha sirosis, hipertensi portal, owah-owahan ing struktur pankreas, ginjel.

Diagnosis diferensial. Kaping pisanan, kudu mbedakake hemochromatosis saka hemosiderosis. Ing pemeriksaan histologis punctates hepatic, prabédan karakteristik hemosiderosis sekunder lan hemochromatosis yaiku nglindhungi struktur lobular normal parenchyma. Kanthi hemochromatosis, gambar riwayat hepatitis kronis lan / utawa sirosis dumadi.

Sirosis alkohol bisa duwe gejala sing padha karo hemochromatosis idiopatik: impotensi, pigmen kulit, rontog rambut, diabetes, kardiopati. Umume wong sing mabuk alkohol nuduhake deposisi wesi ing ati (hemosiderosis sekunder). Nanging, badan Mallory, retoroma endoplasmik sing kondensis, dideteksi ing spesimen biopsi ati kanthi sirosis alkohol, sing ora kedadeyan karo hemochromatosis. Nanging, ing pirang-pirang alkohol, karusakan ati bisa uga amarga pembentukan hemochromatosis sekunder.

Tes getih sing umum.

Analisis biokimia getih: wesi, ferritin, jenuh transferrin, gula, bilirubin, total protein, AST, ALT.

Urinalysis kanthi tekad saka ekskresi wesi.

Tes uji coba kanggo nggambarake sekresi wesi ing cipratan.