Diabetes fosfat ing bocah-bocah: panyebab lan gejala

Diabetes Fosfat - pelanggaran metabolisme mineral sing disababake sacara gen, sing nyerep lan asimilasi senyawa fosfor ing awak nandhang, sing ndadékaké patologi sistem kerangka. Miturut data paling anyar, iki kalebu klompok penyakit keturunan. Iki diwujudake dening hipotensi otot, riket balung (cacat varus balung saka endhog ngisor, riket lan liya-liyane), mundur mundur. Diagnosis diabetes fosfat adhedhasar asil tes laboratorium getih lan urin (level fosfatase alkali, ion kalsium, bentuk vitamin D) lan analisa genetik molekuler. Pangobatan penyakit iki ditindakake kanthi resep dosis dosis D, fosfor lan kalsium sing dhuwur, orthopedic utawa bedah cacat balung.

Informasi umum

Diabetes fosfat (rélet tahan vitamin D) yaiku jeneng kolektif kanggo sawetara batulopathies sing ditemtokake sacara gen (kelainan patologis transportasi bahan-bahan ing tubule ginjel), ing panyerapan ion fosfat kanthi pangembangan kekurangan ing awak cacat. Salah sawijining jinis penyakit penyakit sing umum, ditularake dening mekanisme dominan sing ana gandhengane karo kromosom X, diterangake ing taun 1937. Ing taun-taun sabanjure, para ahli genetik nyritakake sawetara jinis diabetes diabetes fosfat kanthi etiket beda, transmisi turun temurun lan gambar klinis. Nanging, kabeh duwe fitur umum - disebabake penyerapan fosfor ing gangguan ing ginjel, ditondoi kanthi gejala kaya riket lan rada tahan kanggo nggunakake dosis vitamin D. Dina iki, bentuk famili diabetes diabetes fosfat wis dikenalake, panularan sing ana gandhengane karo kromosom X ( kaloro dominan lan resesif), dominan autosomal lan resesif autosomal. Prevalensi varietas kondisine iki yaiku 1:20 000 (wangun dominan sing gegandhengan karo X), jinis liyane luwih umum.

Panyebab lan klasifikasi diabetes fosfat

Sanajan ana heterogenene genetik diabetes fosfat, panyebab hipofosfatemia langsung ing macem-macem penyakit padha - pelanggaran penyerapan sabalikna (reabsorption) saka fosfat ing tubule ginjel konvolusi. Iki ngidini sampeyan ngubungake kondhisi iki kanggo tubulopathies utawa patologi sistem urin, nanging, nalika ana, kabeh awak lan utamane sistem musculoskeletal. Kajaba iku, sawetara bentuk diabetes fosfat diiringi penyerapan kalsium mboten saget ing usus lan ginjel, pangembangan urolithiasis, kegiatan normal kelenjar parathyroid. Ana korélasi sing jelas antarane macem-macem jinis genetik lan klinis, sing ngidini kita nggawe klasifikasi sing jelas lan ditrima umum sing kalebu 5 jinis patologi.

X-diabetes diabetes fosfat sing unggul - minangka varian saka patologi iki sing paling umum, amarga mutasi gen PHEX. Iki ngetrapake enzim sing diarani endopeptidase, sing ngontrol kegiatan saluran ion ginjel lan usus cilik. Minangka akibat saka kekurangan genetik, enzim sing dipikolehi ora bisa nindakake fungsine, mula, transportasi ion fosfat aktif liwat membran sel ing organ ing ndhuwur wis kalem banget. Iki nyebabake Tambah ion fosfat ing cipratan lan kangelan panyerepan ing saluran gastrointestinal, amarga hypophosphatemia berkembang ing getih, lan owah-owahan kaya rickets dumadi ing jaringan tulang amarga kekurangan komponen mineral.

Diabetes diabetes fosfat sing ana gandhengane - ora kaya versi sadurunge, mung kena pengaruh lanang lan wadon mung bisa dadi pelakuèn gen patologis. Penyebab penyakit iki yaiku mutasi gen CLCN5, sing nggawe urutan saluran protein-klorin. Minangka akibat saka kekurangan genetik, transportasi kabeh ion (kalebu fosfat) liwat membran sel epitelium nephron, amarga ana diabetes fosfat berkembang.

Diabetes dominan Fosfat Autosomal - wangun penyakit sing disebabake mutasi gen FGF23 sing dumunung ing kromosom kaping 12. Produk ekspresi yaiku protein sing salah diarani faktor wutah fibroblast-23, sanajan utamane disembunyikan karo osteoblast lan nyepetake ekskresi ion fosfat ing cipratan. Diabetes fosfat berkembang kanthi mutasi FGF23, minangka akibat saka protein sing diasilake dadi tahan kanggo tumindak protease getih, amarga ing endi bisa nglumpukake lan, miturut efek, saya tambah kanthi efek hypophosphatemia. Penyakit jinis iki dianggep minangka diabetes fosfat sing entheng.

Diabetes fosfat reseptor autosomal Apa jinis patologi sing ora pati rame amarga mutasi ing gen DMP1 sing dumunung ing kromosom kaping 4. Gen kasebut ngemot fosfoprotein gigi matriks asam, utamane dibentuk ing jaringan gigi lan balung, ing endi ngatur pangembangan. Patogenesis diabetes fosfat ing varian genetik iki durung ditliti.

Diabetes fosfat resesi autosomal karo hiperkcalciuria - uga varian saka penyakit iki, sing disebabake mutasi gen SLC34A3 sing ana ing kromosom kaping 9. Iki ngurutake urutan saluran ion fosfat-natrium ing ginjel lan, kekurangan cacat ing struktur, nyebabake peningkatan ekskresi kalsium lan fosfor ing urin kanthi nyuda plasma sing serentak.

Ana uga bentuk diabetes fosfat, sing diiringi hiperparatiroid, urolithiasis lan gangguan liyane. Sawetara macem-macem penyakit iki digandhengake karo gen kayata ENPP1, SLC34A1 lan sawetara liyane. Sinau babagan kabeh kemungkinan diabetes fosfat isih terus.

Gejala Diabetes Fosfat

Manifestasi diabetes fosfat amarga heterogenitas genetik penyakit iki ditondoi dening keruwetan sing cukup jembar - saka kursus meh asimtomatik kanggo kelainan abot. Sawetara kasus patologi (umpamane, amarga mutasi ing gen FGF23) bisa diwujudake mung dening hypophosphatemia lan paningkatan tingkat fosforus ing urin, dene ora ana gejala klinis. Nanging, sing paling asring, diabetes fosfat ndadékaké gambar riket khas lan utamane berkembang nalika bocah cilik - 1-2 taun, sawise bocah wiwit mlaku.

Hipotensi otot uga wiwit bayi bisa dadi salah sawijining kawujudan diabetes fosfat, nanging ora diamati ing kabeh kasus. Paling asring, penyakit iki diwiwiti kanthi wujud ubah bentuk sikil O, sing bisa nyebabake keruwetan sing ora ana upaya. Kanthi kursus diabetes fosfat, tandha-tandha klinis rolet liyane bisa kedadeyan - mundur mundur lan pangembangan fisik, pembentukan untu cacat (utamane karo bentuk resesif autosomal penyakit), alopecia. Fraktur patologis, munculé riket "rosary", metafises saka balung anggota awak minangka karakteristik. Uga, diabetes diabetes, lara ing punggung (biasane sifat neurologis) lan balung bisa diamati, ing kasus sing jarang, amarga rasa sakit ing sikil, bocah kasebut dilucutkan kesempatan kanggo mlaku-mlaku. Kelainan pengembangan intelektual ing penyakit iki, minangka aturan, ora kacathet.

Diagnosis diabetes fosfat

Salah sawijining cara sing paling awal kanggo diagnosis diabetes fosfat yaiku pemeriksaan umum babagan bocah sing lara lan sinau babagan reaksi penyakit kasebut kanthi nggunakake dosis vitamin D. Minangka aturan, kanthi patologi iki ana gambar klinis rickets kanthi resistensi kanggo nggunakake obat tradisional vitamin iki (minyak iwak, solusi minyak) . Kanggo netepake diabetes diabetes sing luwih akurat nggunakake metode kajian biokimia getih lan cipratan, kajian x-ray, analisa genetik molekuler. Manifestasi saka penyakit iki yaiku hypophosphatemia utawa nyuda tingkat ion fosfat ing plasma getih, sing ditemtokake minangka bagian saka analisis biokimia. Ing wektu sing padha, tingkat kalsium bisa dadi normal utawa tambah akeh, nanging sawetara bentuk diabetes fosfat (amarga mutasi ing gen SLC34A3) uga ditondoi dening hypocalcemia. Kajaba iku, kanthi diabetes fosfat, paningkatan tingkat fosfatase alkali lan kadhangkala Tambah tingkat hormon parathyroid bisa kedadeyan. Tes urinemik biosimis ngumumake ekskresi fosfor (hyperphosphaturia) lan, ing sawetara kasus, hiperkcalciuria.

Pasinaon radiologi diabetes fosfat nemtokake tandha-tandha klasik saka rickets - ubah bentuk balung ing sikil, lutut lan pinggul, anané osteoporosis (ing sawetara kasus, osteosclerosis lokal bisa kedadeyan) lan osteomalacia. Struktur balung diganti - lapisan kortical dadi kandel, pola trabesular dadi coarser, diaphysis ditambahi. Asring, umure sinar-x balung karo diabetes fosfat sacara signifikan ing mburi, sing nuduhake wektu tundha ing rangka. Génétika modern ngidini sampeyan ndiagnosa meh kabeh jinis penyakit iki, minangka aturan, metode urutan gen sing langsung karo patologi digunakake. Ing sawetara kasus, riwayat genetik pasien bisa nuduhake sifat genetik diabetes fosfat.

Perawatan Diabetes Fosfat

Diabetes fosfat diobati nganggo terapi vitamin, orthopedic lan teknik bedhah. Sanajan jeneng liyane kanggo patologi iki (riket tahan vitamin D), vitamin iki aktif digunakake kanggo perawatan kahanan iki, nanging dosis kudu tambah akeh. Kajaba iku, pasien diabetes diabetes fosfat diwiwiti, persiapan kalsium lan fosfor, vitamin A, E lan klompok B. Penting, terapi kasebut karo vitamin larut lemak (utamane D lan A) kudu ditindakake sacara eksklusif ing sangisoré pengawasan dokter lan kanthi ati-ati kanthi dosis sing nyegah supaya reaksi salabetipun sing ora dikarepake. komplikasi. Kanggo ngawasi efektifitas terapi lan kabeneran dosis obat sing wis diwatesi, pangukuran rutin tingkat fosfat lan kalsium ing urin ditindakake. Ing bentuk diabetes fosfat sing abot, panggunaan vitamin D bisa uga dituduhake urip.

Ing diagnosis awal penyakit iki, perawatan kudu kalebu pencegahan gangguan balung kanthi teknik orthopedik sing ditampa umum - nganggo bandage kanggo tulang belakang. Kanthi deteksi diabetes fosfat kanthi cacat tengkorak sing abot, bisa ditrapake koreksi bedah. Bentuk asimtomatik saka penyakit iki, sing dituduhake mung dening hypophosphatemia lan hiperpospaturia, miturut para ahli, ora butuh perawatan intensif. Nanging, ngawasi ati-ati kahanan balung, sistem otot, lan ginjel (pencegahan urolithiasis) dibutuhake, sing ditindakake liwat pemeriksaan medis rutin dening endokrinologis.

Prediksi lan nyegah diabetes fosfat

Prognosis diabetes fosfat bisa beda lan gumantung saka akeh faktor - jinis penyakit, keruwetan gejala, umur nemtokake patologi lan wiwitan perawatan sing bener. Sing luwih asring, ramalan kasebut luwih disenengi, nanging kabutuhan urip kanggo nggunakake vitamin D, persiapan kalsium lan fosfor bisa terus-terusan. Cacat balung sing ditandhani asil saka diagnosis pungkasan utawa perawatan ora bener saka diabetes fosfat bisa ngrusak kualitas urip pasien. Nyegah penyakit keturunan iki mung bisa dibentuk saka penyuluhan genetik kanggo wong tuwa sadurunge menehi anak, amarga sawetara metode diagnosis prenatal wis dikembangake.

Nimbulaké lan jinis diabetes fosfat

Deskripsi pertama penyakit kasebut muncul ing abad kaping-20. Pasien didaftar karo riket hipofosfatemik sing paling umum lan peran keturunan ing kedadeyan kasebut dibuktekake. Mengko, diabetes jinis fosfat liyane uga diidentifikasi, duwe fitur umum lan sababe, jinis pusaka lan fitur kursus. Ing ngisor iki kita manggon ing sing utama.

Riket hipofosfatemik sing gegandhengan karo X. Iki minangka salah sawijining penyakit kaya rickets sing paling umum, frekuensi ana 1: 20,000 populasi bocah. Penyebab patologi iki dianggep minangka mutasi ing gen PHEX ngodhe kegiatan enzim endopeptidase sing melu ing aktivasi lan ngilangi macem-macem hormon peptida. Ing kasus iki, kekurangan protein dumadi, ngangkut senyawa fosfor ing tubule nephron (unit struktural ginjel) lan usus, sing nyebabake kekalahan ion fosfor ing urin lan panyerepan gangguan ing saluran pencernaan. Mangkono, metabolisme fosfor-kalerum ing njero awak, lan macem-macem gejala patologis sing ana gandhengane. Rampungake penyakit, metabolisme vitamin D mboten saget ing hepatosit (sel ati) lan sekresi kelenjar parathyroid hormon parathyroid.
Kayaking rokok hipofosfatemik dominan. Penyebaran penyakit iki kurang umum tinimbang sing sadurunge lan mesthi wae sing kurang abot. Iki ana gandhengane karo mutasi gen FGF-23, karyotyped ing kromosom 12. Gen iki minangka faktor sirkulasi sing disintesis dening osteosit (sel balung) supaya bisa nyandhet reabsorpsi ginjal (serapan maneh saka urin) fosfat. Kanthi Tambah ing kegiatan ing getih, hypophosphatemia diamati.
Riket hipofosfatemik resesi Autosomal. Varian diabetes fosfat iki beda amarga mutasi ing gen DMP1, sing tanggung jawab kanggo sintesis protein balung spesifik sing melu peraturan proliferasi saka osteoblast sing ora dianggep (sel balung durung suwe). Iki uga nambah kalsium ing urin ing konsentrasi normal hormon paratiroid lan kalsitolol.
Riket hipofosfatemik keturunan kanthi hiperkalsciuria. Iki minangka patologi sing langka amarga mutasi gen SLC34A3, sing ngetrapake kegiatan sodium fosfat cotransporter, sing nyedhiyakake transportasi transembran ing zat ginjal lan homeostasis fosfat. Iki ditondoi kanthi kelangan fosfor lan kalsium ing cipratan, peningkatan kegiatan kalkitriol lan pangembangan riket.

Kursus klinis diabetes fosfat yaiku polymorphic. Penyakit iki biasane debut ing jaman kanak-kanak, nanging bisa dingerteni mengko - ing umur 7-9 taun. Kajaba iku, keruwetan gejala patologis uga beda. Ing sawetara kasus, penyakit kasebut duwe kursus asimtomatik lan dituduhake kanthi owah-owahan entheng ing metabolisme fosfor-kalsium. Nanging, riket hipofosfatemik asring duwe gambaran klinis:

mundur pembangunan fisik lan tarif wutah,
cacat kerangka (cacat varus saka pérangan ngisor, "riket" ing tulang rusuk, penebalan balung tubular distal ing lengen, cacat tengkorak),
owah-owahan ing gait bayi (padha karo bebek)
nglanggar pambentukan untu,
patah patologis,
sakit balung, lsp.

Hipotesis otot, karakteristik riket sejatine, biasane ora ana ing diabetes fosfat.

Pangembangan intelektual ing penyakit iki ora nandhang sangsara.

Diagnostik

Diagnosis diabetes fosfat ing bocah adhedhasar gambar klinis khas, data saka pemeriksaan fisik lan pemeriksaan. Diagnosis dikonfirmasi kanthi asil panelitian laboratorium lan instrumental:

owah-owahan tes getih (hipofosfatemia, tambah fosfatase alkalin, tingkat paratiroid normal lan tingkat tinggi hormon parinid) lan urin (hyperphosphaturia, nyuda penyerapan fosfat ing batuk ginjal, nambah ekskresi kalsium mung kanthi riket hipofosfatemik kanthi kalkulus).
Data sinar-X (tandha-tandha saka osteoporosis sistemik, cacat balung, owah-owahan struktur balung, osteomalacia).

Kadhangkala, nalika wiwitan penyakit kasebut, pasien kaya didiagnosis riket lan obat diwadhahi resep karo vitamin D, terapi kaya kasebut ora menehi asil lan menehi alesan curiga diabetes fosfat ing bocah. Yen perlu, ing kasus kasebut, kajian genetik molekuler bisa diutus kanggo ngenali cacat genetik.

Kombinasi hipofosfatemia lan riket awak uga diamati ing sawetara kahanan patologis liyane sing diagnosis diagnosis kudu ditindakake:

penyakit ginjel (asid tubular acidosis, penyakit ginjel kronis) lan ati (sirosis),
patologi endokrin (hiperfungsi kelenjar parathyroid),
malabsorption ing kolitis ulcerative, ciliac enteropathy,
kurang (pangan) kurang saka vitamin D lan fosfor,
njupuk obat-obatan tartamtu.

Pangobatan kompleks hipofosfatemik kudu diwiwiti ing tahap awal penyakit kasebut. Kaping pisanan, dituju kanggo mbenerake gangguan metabolik lan nyegah cacat balung. Yen diwènèhaké, kegiatan ing proses lan toleransi obat-obatan individu dianggep.

Dhasar efek terapi yaiku terapi jangka panjang kanthi dosis vitamin D. Diwenehi:

nganggo riket aktif ing jaringan balung,
kelangan senyawa fosfor ing urin,
tingkat fosfatase alkalin ing getih,
ing tahap persiapan kanggo operasi kanggo mbenerake cacat balung.

Dosis awal vitamin D yaiku 10,000-20000 IU saben dina. Tambah maneh ditindakake ing kontrol indikator metabolisme fosfor-kalsium ing getih. Dosis maksimal saben dina bisa uga dhuwur banget lan kadhangkala tekan 250.000-300,000 IU.

Ing ngarsane intoleransi individu kanggo vitamin D, uga hiperkalsciuria sing abot, pelantikan perawatan kasebut dianggep ora cocog.

Kajaba saka vitamin D, pasien kasebut dianjurake kanggo njupuk:

Persiyapan fosfor lan kalsium,
campuran sitrat (sajrone 6 wulan kanggo nambah panyerepan saka unsur trace iki),
wutah hormon.

Sajrone wektu proses sing dhuwur, pasien menehi saran kanggo ngaso, sawise nggayuh pangapuran - pijat terapi, kegiatan fisik dosis lan perawatan spa.

Kritéria kanggo efektifitas terapi konservatif yaiku:

kesejahteraan umum,
akselerasi wutah,
normalisasi metabolisme fosfor ing awak,
Dinamika radiologis positif (mulihake struktur balung normal).

Ing ngarsane cacat balung sing nyatakake latar mburi pangapuran klinis lan laboratorium sing terus-terusan, koreksi bedah ditindakake. Cara ing ngisor iki bisa digunakake kanggo iki:

osteotomi (dissection) balung tubular dawa kanthi koreksi sumbu anggota awak,
Imobilisasi awak dening gangguan Ilarat lan kompresi Ilizarov.

Operasi kasebut kudu ditindakake mung sawise terapi konservatif sing dawa lan pemeriksaan lengkap.

Dhokter sing bisa dikontak

Yen diabetes fosfat diduga, perlu kanggo konsultasi karo bocah sing, sawise pemeriksaan awal, bakal ngrujuk bocah kasebut kanggo konsultasi karo endokrinologi, orthopedist, lan nephrologist. Perawatan kasebut kalebu tukang urut, ahli fisioterapi, spesialis kanggo terapi olahraga lan nutrisi terapeutik. Yen perlu, perawatan ditindakake dening dokter bedah ortopedi.