Diabetes fosfat: panyebab, gejala, diagnosis, perawatan

Ing jagad iki, meh kabeh wong tuwa ngerti babagan penyakit kayata riket. Saben pediatrik wiwit wulan pisanan urip bayi ngelingake kudu nyegah patologi iki. Rickets nuduhake penyakit sing dipikolehi minangka kekurangan kekurangan cholecalciferol, zat sing dikenal minangka vitamin D.

Nanging, ing sawetara kasus, bocah cilik ngalami gejala patologi, sanajan diamati langkah pencegahan. Ing kasus kaya ngono, penyakit kayata diabetes fosfat kudu diduga. Ora kaya riket, penyakit iki kalebu patologi genetik. Mulane, iku penyakit sing luwih serius lan mbutuhake perawatan komprehensif jangka panjang.

Apa diabetes diabetes?

Iki minangka jeneng klompok penyakit genetik sing ana gandhengane karo metabolisme mineral. Kanthi cara liyane, patologi kasebut diarani riket tahan vitamin D. Jinis diabetes fosfat sing dominan dumadi ing sekitar 1 saka 20.000 bayi sing nembe bayi. Penyakit iki pisanan diterangake ing taun 1937. Mengko bisa uga ana jinis patologi genetik liyane. Diabetes fosfat umume ditemokake ing bocah cilik. Perhatian wong tuwa ditarik karo gait lan lengkungan balung.

Sawetara bentuk patologi diiringi gangguan metabolisme liyane. Kadhangkala penyakit kasebut asimtomatik, lan bisa ditemokake kanthi tes laboratorium. Penyakit iki diklasifikasikake karo rickets sing dipikolehi, hypoparathyroidism lan pathologies endokrin liyane. Perawatan kudu lengkap wiwit umure luwih awal.

Nimbulaké penyakit

Alesan utama pangembangan diabetes fosfat yaiku pelanggaran ing struktur genetik. Mutasi diwarisake. Pembawa gen patologis bisa uga wanita lan lanang. Mutasi ana ing kromosom sing gegandhengan X, sing dadi dominan. Ing kasus langka, diabetes fosfat bisa dipikolehi. Iki tuwuh kanthi latar mburi tumor mesenchymal, sing mbentuk sanajan ing wektu prenatal. Ing kasus iki, patologi diarani "rolet onkogenik."

Penyakit kasebut kalebu klompok tubulopathies - fungsi ginjel mboten saget. Amarga kasunyatan panyerapan mineral ing tubum proksimal dikurangi, kekurangan fosfor berkembang ing awak. Kajaba iku, kapasitas panyerepan usus kurang. Akibaté, pangowahan komposisi mineral saka jaringan balung diamati. Asring ana nglanggar fungsi osteoblast. Wong lanang mung ngalami gen sing diowahi sacara patologis mung kanggo anake wadon, lan wanita - kanggo bocah loro jinis kelamin. Minangka aturan, ing bocah lanang penyakit kasebut luwih parah tinimbang bocah-bocah wadon.

Klasifikasi Diabetes Phosfat ing Bocah-bocah

Ana sawetara bentuk penyakit sing beda karo kritéria genetik lan klinis. Paling asring, rolet hipofosfatemik sing ana gandhengane didiagnosis, sing duwe jinis pusaka sing dominan. Nanging, ana macem-macem jinis patologi liyane. Klasifikasi kalebu macem-macem jinis penyakit iki:

X-jinis diabetes diabetes fosfat sing duwe hubungan. Iki ditondoi kanthi owah-owahan ing gen PHEX, sing ngetren endopeptidase. Enzim iki tanggung jawab kanggo transportasi macem-macem mineral liwat saluran ion ginjel lan usus cilik. Amarga mutasi gen, proses iki saya mandheg, sing nyebabake kekurangan ion fosfat ing awak.
Jinis resesif sing gegandhengan karo X. Iki ditondoi dening mutasi gen CLCN5, sing ngetrapake protein sing tanggung jawab kanggo pakaryan saluran ion klorida. Minangka akibat saka kekurangan kasebut, transportasi kabeh bahan liwat membran tubula ginjel diganggu. Sing duwe jinis patologi jinis iki bisa uga wanita lan lanang. Nanging, penyakit kasebut tuwuh mung ing bocah lanang.
Jenis autosomal dominan diabetes fosfat. Iki ana gandhengane karo mutasi genetik ing kromosom 12. Amarga cacat kasebut, osteoblasts mbuwang protein patologis sing nyedhiyakake ekskresi fosfat sing ditingkatake saka awak. Patologi ditondoi kanthi cara sing rada entheng, beda karo bentuk sing gegandhengan karo X.
Jinis resesi autosom. Langka. Iki ditondoi dening cacat ing gen DMP1 sing dumunung ing kromosom 4. Iki ngencengi protein sing tanggung jawab kanggo ngembangake jaringan balung lan dokter gigi.
Jinis resesi autosomal, diiringi ekskresi kalsium ing cipratan. Muncul amarga cacat ing gen sing ana ing kromosom 9 lan tanggung jawab kanggo operasi saluran ginjal sing gumantung karo natrium.

Saliyane ing dhaptar diabetes fosfat, uga ana jinis patologi liyane. Sawetara macem-macem penyakit iki durung diteliti.

Bedane ing antarane Rickets lan Phosphate Diabetes

Riket lan diabetes fosfat ing bocah ora padha, sanajan gambar klinis penyakit meh padha. Bedane antarane pathologi kasebut ing babagan etika lan mekanisme pangembangan. Riket biasa yaiku penyakit sing gegandhengan karo kekurangan cholecalciferol. Zat iki dibentuk ing kulit ing pangaribawa srengenge. Minangka umume njupuk dosis diagnosis vitamin D saben dina kanggo kabeh bocah sing umur 1 wulan 3 taun, ora kalebu musim panas. Amarga kekurangan cholecalciferol, proses penyerapan kalsium gangguan. Akibaté, deformasi balung berkembang.

Bedane diabetes fosfat yaiku nuduhake penyakit kongenital. Kanthi patologi iki, panyerapan mineral ing ginjel, utamane fosfat. Ing sawetara kasus, kekurangan kalsium kacathet. Amarga nglanggar komposisi mineral saka jaringan balung, gejala patologi padha. Bentenane antarane dheweke mung bisa ditetepake sawise diagnosa laboratorium.

Riket hipofosfatemik ing bayi: gejala penyakit kasebut

Gejala penyakit biasane didiagnosis ing taun kaloro umur. Ing kasus sing jarang, rolet hipofosfatemik ing bayi wis diamati. Gejala sing bisa didiagnosis nalika bayi yaiku hipotensi otot lan pondok awak. Manifestasi klinis utama yaiku:

Pembaharuan saka sendi sikil.
Kelengkungan kanthi bentuk O-ekstremis ngisor.
Wutah mundur ing bocah-bocah - dadi ketara sawise 1 taun.
Ngebalake sendi pergelangan tangan lan tulang rawan sing larang - "gelang lan ros."
Nyeri ing balung lan tulang belakang panggul.
Kerusakan kanggo lapisan untu untu.

Umume prakara utama saka wong tuwa yaiku yen bayi wis mbengkongake sikil. Yen penyakit saya maju, lemes lemes ana - osteomalacia.

Diagnosis diabetes fosfat lan riket

Kanggo ngenali patologi, panaliten komposisi biokimia getih wis ditindakake. Ing kasus iki, hypophosphatemia kacathet. Tingkat kalsium ing umume kasus iku normal, kadhang bisa suda. Sajrone rickets dhuwur, kenaikan fosfatase alkalin. Radiografi nyariosaken osteoporosis lan nglanggar zona wutah balung. Urine ngemot akeh fosfat. Kalciuria kadhangkala diamati.

Pengobatan riket lan diabetes fosfat

Dosis cholecalciferol gedhe digunakake kanggo nambani diabetes fosfat. Ing sawetara kasus, persiapan kalsium dituduhake. Aja nggunakake obat sing ngemot fosfor. Kanggo nambah kondhisi, komplek vitamin lan mineral diwènèhaké. Iki kalebu persiapan "Vitrum", "Duovit", "Alphabet", lsp.

Kanthi kelengkungan balung sing abot, perawatan fisioterapeutik, terapi olahraga lan intervensi bedah dituduhake. Konsultasi karo dokter bedah ortopedi dibutuhake.

Langkah-langkah pencegahan lan ramalan

Langkah-langkah pencegahan kalebu pemeriksaan ahli dokter dokter bedah lan dokter bedah, mlaku ing hawa seger, janjian saka vitamin D wiwit wulan kapisan. Yen ana pasien fosfat-diabetes ing kulawarga, kajian genetik kudu ditindakake sajrone pangembangan janin. Prognosis paling asring dielingi karo perawatan pas karo wektu.

Riket kulawarga lan sing ora diwarisake: podho lan beda

Kanthi diabetes, diabetes fosfat nggabungake gejala umum lan kasunyatan manawa ngrusak metabolisme kasebut. Kanthi riket - kasunyatan sing ndadékaké pangembangan balung sing ora normal, lan iki amarga metabolisme gangguan fosfor lan kalsium. Diabetes fosfat ing bocah-bocah meh padha karo penyakit sing ana nalika kekurangan vitamin D ing panganan, ing wong diwasa kedadeyan asring banget lan diwujudake kanthi lemes lan mbengkongake balung - osteomalacia. Jeneng-jeneng liya yaiku riket vitamin D-gumantung, riket hipofosopropik, riket bawaan kongenital, jinis 2 riket.

Apa sing kedadeyan ing awak kanthi penyakit iki? Supaya fosfor lan kalsium bisa diserep kanthi bener, lan saka ngendi jaringan balung kuwat dibentuk, vitamin D dibutuhake dhisik.Nalika mlebu awak nganggo panganan, diowahi dadi bahan kaya hormon khusus.

Kaya dene insulin mbantu sel nyerep glukosa saka getih, turunan vitamin D ngidini kanggo nyerep fosfor lan kalsium. Lan ing cara sing padha karo diabetes mellitus, produksi insulin utawa sensitivitas sel kanggo gangguan, ing diabetes fosfat proses produksi bahan sing dibutuhake kanggo awak saka vitamin D gangguan utawa sensitivitas jaringan kanggo bahan kasebut saya mandhek. Ora diserep balung, kalsium isih ana ing getih, lan fosfor dibasuh karo urin.

Efek fosfat diabetes uga meh padha karo sing kedadeyan tanpa perawatan riket. Anak kasebut tuwuh, balung ing balung dheweke terus bengkok, lan ing kasus sing abot, dheweke kelangan kemampuan kanggo mindhah kanthi mandiri.

Cacat uga ngancam wong diwasa kanthi penyakit sporadis, yaiku bentuk penyakit sing ora diturunake - diabetes fosfat ngrampungake lelara penyakit sing nyebabake penyakit kasebut.

Gejala lan Diagnosis

Ing bocah-bocah, kabutuhan fosfor lan kalsium luwih dhuwur tinimbang wong diwasa, mula akibat saka penyakit kasebut luwih angel. Miturut gejala utama, diabetes fosfat bertepatan karo riket. Khususé, yaiku:

gait bebek ora stabil,
lengkungan sikil ngisor kanthi huruf O,
ngisor wutah normal
lengkungan utomo.

Ing umure luwih awal, diabetes fosfat asring dideteksi sawise wong tuwa ngerti yen bayi ora ngalih banget. Sawetara bocah sing nangis lan tumindak nalika dipeksa mlaku - balung. Kanthi riket, balung dadi rapuh, sanajan kurva durung katon, penyakit kasebut bisa diduga ing bocah-bocah kasebut sing asring ngalami fraktur ati-ati sing durung diwedharake.

Nanging ana bedane ing antarane gejala riket klasik lan turun temurun. Riket normal muncul sajrone wulan pisanan, diabetes fosfat turun temurun - diwiwiti ing separo taun kaping loro, lan kadhangkala ing 1,5-2 taun, mung sawise bayi wiwit mlaku. Ing kasus iki, sikil ngisor (balung tubular dawa), sendi lutut lan tungkak ditekuk utamane.

Tes getih sing wis didiagnosis kanthi bener kanggo pitulung sinau biokimia lan x-ray. Parameter biokimia getih lan struktur jaringan balung ing penyakit familial turun temurun beda karo kelainan normal lan kelainan sing katon nyata karo riket klasik. Minangka aturan, nalika fosfat diduga ngalami diabetes ing bocah, dokter nyaranake nyoba kanggo wong tuwa lan sedulure.

Apa bisa ngobati ruwet kongenital kulawarga?

Prinsip pengobatan riket hipofosfatemik klasik lan kulawarga padha - introduksi vitamin D. Nanging wiwit pangolahan kulawarga rempah-rempah, vitamin dibutuhake kakehan luwih saka ing kasus pertama. Ing wektu sing padha, para dokter kudu ngawasi tingkat fosfor lan kalsium ing getih lan parameter biokimia liyane, kanthi individu milih dosis sing tepat.

Terapi vitamin ditambah karo persiapan fosfor (gliserofosfat kalsium) lan panganan, lan gumantung umur, bayi diwenehi kompleks vitamin, umpamane, Oxidevit, lan panganan sing akeh fosfor ditambahake kanggo panganan.

Wiwit diabetes fosfat mirip banget karo riket jinis 1, lan kadhangkala ora bisa nggawe diagnosis langsung, para dokter menehi saran marang wong tuwa bocah cilik umur loro nganti telung taun ngalami pemeriksaan lengkap. Ing sawetara kasus, perawatan obat ora cukup, lan banjur balung bengkok diluruskan nganggo cara bedhah. Nanging penyakit kasebut bakal ilang sawise perawatan?

Kaya diabetes 1 ora mungkin mulihake produksi insulin sampeyan dhewe, ora mungkin "ndandani" metabolisme gangguan ing diabetes mellitus. Nanging kanggo wong diwasa, jumlah kalsium lan fosfor sing isih digunakke karo awak cukup.

Mula, sawise remaja, penyakit kasebut tambah akeh sajrone wektu tambah akeh kalsium lan fosfor - ing wanita sajrone meteng lan lactation.

Nanging akibat "rokok" sing ora dilindhungi "- cekak, lengkungan sikil - ing wanita lan wong lanang tetep urip. Wanita amarga ubah bentuk balung panggul kadang kudu nindakake bagean cesarean.

Gejala Diabetes Fosfat

Penyakit iki minangka asil mutasi ing kromosom X, sing ngganggu penyerapan fosfat ing tubule ginjal, lan banjur micu rantai proses patologis sing ngganggu penyerapan kalsium normal dening jaringan balung.
Wong lanang sing nggawa gen rusak yaiku penyakit kasebut marang anake putrine.
Wanita sing ngalami gen cacat ngirimake penyakit kasebut marang bocah loro jinis kelamin (lan putra lan putri).

Dokter pasien bakal mbantu ngrawat penyakit kasebut

Perawatan Diabetes Fosfat

Nyatak dosis dosis D sing gedhe (kadhang kanggo urip).
Fosforus, kalsium, vitamin A lan E.
Ing kasus cacat balung utawa lemah (utawa moderat), perawatan ortopedi diwenehake (umpamane, koreksi kelengkungan utomo kanthi nganggo korset orthopedik khusus).
Perawatan bedah perlu mung kanthi cacat kerangka. Nglampahi sawise pungkasan wutah.

Komplikasi lan akibat

Pelanggaran dedeg piadeg lan cacat balung sawise diabetes fosfat sing dialami bocah cilik dilestarekake kanggo urip.
Anak lag ing perkembangan mental lan fisik.
Kemajuan cacat balung lan artikular amarga ora ana perawatan sing cukup bisa nyebabake cacat.
Pelanggaran pengembangan untu (patologi struktur lapisan enamel, nglanggar wektu lan tatanan oblong, lan liya-liyane).
Pangrungon rame (minangka akibat saka osusikel auditory kuping tengah).
Efek saka penyakit kasebut bisa dadi nephrocalcinosis (penyingkiran uyah kalsium ing ginjel), sing bisa nyebabake gagal ginjal.
Penyakit sing dialami bocah wadon nalika bocah cilik bisa nyebabake cacat tulang panggul, amarga ana kemungkinan tenaga kerja angel. Ing tahap ngrancang meteng, wanita sing ngalami diabetes fosfat nalika bocah cilik kudu konsultasi karo pakar babagan bagean cesarean.

Nyegah Diabetes Fosfat

Deteksi awal penyakit (akses menyang wanci pakar ing tandha wiwitan penyakit kanggo tujuan diagnosis awal lan janjian perawatan wektu sing tepat: tujuan utama langkah kasebut yaiku kanggo nyuda risiko komplikasi lan akibat).
Pangobatan lan ngawasi pancet anak-anak kanthi patologi sing padha karo dokter anak lan endokrinologis.
Konseling medis lan genetik kanggo kulawargane diabetes diabetes fosfat (ing ngendi salah sawijining anggota kulawarga ngalami patologi iki nalika isih cilik) ing tahap ngrancang kehamilan.Tujuane acara iki yaiku kanggo nerangake marang wong tuwa kemungkinan duwe anak sing lara lan ngandhani babagan risiko, akibat, komplikasi penyakit iki ing bocah kasebut.

Opsional

Dikenal yen salah sawijining unsur kimia utama jaringan balung yaiku kalsium. Dhasar jaringan balung bebarengan karo kalsium uga fosfor. Sawijining wong nganggo unsur kasebut kanthi panganan.
Jumlah fosfat (senyawa fosfor) sing cukup kanggo awak minangka salah sawijining panyerepan kalsium kanthi jaringan balung.
Minangka akibat saka mutasi salah sawijining gen kromosom X, penyerapan fosfat ing batuk ginjel cacat, lan sabanjure rantai proses patologis sing nyegah panyerapan kalsium normal dening jaringan balung diluncurake.

INFORMASI GAMPANG

Konsultasi karo dhokter dibutuhake

Kuliah ing biokimia KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. Orthopedics-Kedokteran Anak, 1980

Patogenesis penyakit kasebut

Penyakit kasebut kedadeyan minangka akibat saka transmisi saka jinis sing unggul, sing gumantung saka jender. Kanthi penyakit kasebut, proses enzim diganggu, sing ngowahi vitamin D dadi bahan aktif.

Diabetes fosfat amarga cacat utama ing tubule ginjal, sing melu reabsorpsi fosfat. Kanthi persentase ekskresi fosfor sing gedhe banget, urine, jumlah getih mudhun, sing nyebabake cacat balung.

Penyebab utama penyakit kasebut yaiku mutasi kromosom X, sing ngganggu penyerapan fosfat lan micu macem-macem proses patologis sing mbebayani proses penyerapan kalsium.

Gejala sing nuduhake kedadeyan masalah kesehatan sing nduwe pangembangan diabetes fosfat yaiku:

Kemunduran ing kahanan umum bocah.
Wutah mundur.
Kelengkungan ekstrem ngisor ngisor kanthi bentuk o-bentuk.
Owah-owahan ing tungkak utawa dhengkul.
Nada otot ngisor.
Ing punggung, nalika palpating, pain katon.

Pasinaon klinis nerangake gejala utama penyakit ing sawijining wong ngalami masalah pangembangan sistem muskuloskeletal lan cacat ekstremis ngisor. Kajaba iku, kanggo wong sing nandhang diabetes fosfat, tingkat cendhak, ora normal lan struktur kerangka dilacak, owah-owahan gait, rasa sakit sajrone gerakan bisa dilacak.

Dokter bisa nggawe diagnosis sajrone rong taun pisanan, amarga patologi berkembang ing umur wiwitan amarga ana predisposisi genetik. Minangka kanggo pangembangan intelektual, ing kasus diabetes fosfat iki ora ana pengaruh, nanging isih ana hubungane karo kahanan mental lan ngetokake kasunyatan manawa bocah ngerti yen ora pati ngerti karo para ora pati, watesan fisik.

Jenis riket hipofosfatemik (diabetes fosfat)

Dokter mbagi penyakit iki dadi 4 jinis utama:

Tipe 1 katon ing taun 2 gesang manungsa. Gejala utama: stunted wutah, ora ana hypoplasia saka lapisan untu tetep, cacat sikil, riket kaya owah-owahan balung. Kanthi jinis penyakit iki, panyerapan fosfat saya suda lan owah-owahan kaya rickets berkembang.
Tipe 2 yaiku dominan autosomal, sing ora ana gandhengane karo kromosom X. Katon ing taun pisanan utawa kaloro. Iki nduduhake dhewe kanthi bentuk kurva endhog ngisor, owah-owahan ing balung. Ing kasus iki, proses wutah ora owah, wong duwe fase sing cukup kuat. Ana gejala riket sing entheng.
Tipe 3 ngetokake dhewe ing bentuk penyerapan kalsium cacat, sing ndadékaké manawa ing wulan umur 6, bocah kasebut duwe cramp, hypotension, cekak, kekirangan otot lan riket owah-owahan.
Tipe 4 biasane ana ing wanita nalika isih cilik. Iki nduduhake dhewe kanthi bentuk kurva endhog ngisor, kelainan gigi lan riket sing beda-beda.

Komplikasi sing timbul saka penyakit

Amarga perawatan ora dirawat, pasien karo diagnosis iki bisa uga nampa komplikasi ing ngisor iki:

Pelanggaran tulang belakang, minangka asil - dedeg piadeg.
Kelainan mental utawa fisik ing perkembangan bocah.
Cacat balung utawa artikular nyebabake cacat.
Patologi perkembangan untu, nglanggar wektu pangembangan dheweke.
Gangguan ing pangembangan ossicle auditory.
Nepsrokalcinosis, sing diterangake kanthi deposit uyah kalsium ing ginjel.

Yen bocah duwe prediksi kanggo pangembangan penyakit iki, mula pemeriksaan diwiwiti meh wiwit lair, supaya nyegah komplikasi sabisa. Kanggo nindakake iki, padha mriksa tingkat kalsium lan fosfor, monitor carane tengkorak kerangka, apa tuwuhe cocog karo standar sing kudu ana ing umur iki.

Yen tandha-tandha pisanan diabetes diabetes fosfat, bocah diwenehi vitamin. Yen pengin, wong tuwa bisa ngatur keuntungan kanggo bocah kanggo nampa obat kanthi gratis, uga ngatur perjalanan gratis menyang kemah khusus.

Rekomendasi klinis

Diabetes fosfat minangka penyakit mbebayani sing tuwuh amarga predisposisi genetik, katon ing masa kanak-kanak lan bisa nyebabake komplikasi sing elek.

Minangka saran babagan pencegahan penyakit kasebut, bisa uga ora bisa ngrusak pangembangan penyakit kasebut kanthi cara pengamatan kanthi ati-ati saka kulawarga enom, yen masalah kasebut bisa ditindakake ing kulawarga lan ing predisposisi genetik.

Sadurunge nglairake bocah, dhokter bakal menehi resep kanggo mriksa lengkap, sawise iku bakal bisa netepake kemungkinan bocah sing sehat sing lair. Sampeyan uga bisa nyoba ngilangi diabetes diabetes fosfat kanthi kunjungan kanthi waktuna menyang spesialis yen tandha-tandha mula katon ing bocah wiwit umur enom.

Kanggo nyegah perkembangan penyakit sing nggegirisi ing bocah, kudu netepi saran saka para spesialis lan hubungi klinik kanthi tepat kanggo diagnosis lan perawatan. Sadurunge wong diwasa luwih nggatekake panyimpangan ing pangembangan normal bocah, luwih gedhe kemungkinan munculna kemungkinan ngilangi komplikasi mundhak.

Miturut data resmi, sejatine 52% pendhudhuk negara didiagnosis diabetes. Nanging bubar, saya akeh wong sing nemoni kardiologi lan endokrinologis kanthi masalah iki.

Diabetes uga bisa nyebabake perkembangan tumor kanker. Salah siji cara liyane, asil ing kabeh kasus padha - wong diabetes uga mati, berjuang karo penyakit sing lara, utawa dadi wong cacat nyata, mung didhukung kanthi bantuan klinis.

Aku bakal mangsuli pitakon kasebut kanthi pitakon - apa sing bisa ditindakake ing kahanan kaya ngono? Kita ora duwe program khusus kanggo perang khusus karo diabetes, yen sampeyan ngomong babagan iki. Lan ing klinik-klinik saiki ora mesthi bisa nemokake ahli endokrinologi, apike nemokake endokrinologis utawa ahli diabetes sing bener sing bakal menehi pitulung sampeyan kanthi kualitas.

Kita resmi entuk akses menyang obat pertama sing digawe minangka bagian saka program internasional iki. Keunikanipun ngidini mboko sithik diowahi ing awak, nembus pembuluh getih ing kulit kanthi bahan obat sing dibutuhake. Penetrasi menyang sirkulasi getih nyedhiyakake bahan sing dibutuhake ing sistem sirkulasi, sing nyebabake nyuda gula.