MODY diabetes mellitus: gejala lan perawatan patologi

Abad kaping 21 yaiku teknologi teknologi lan panemuan anyar, uga abad patologi anyar.

Badan manungsa unik ing struktur, nanging uga menehi kegagalan lan kesalahan.

Ing pangaribawa saka macem-macem pemicu lan mutagens, genom manungsa bisa diowahi, sing nyebabake penyakit genetik.

Diet mody minangka salah sawijining.

Apa diabetes modi

Diabetes mellitus minangka pelanggaran ing sistem endokrin, dhasar sing kurang / sebagean kekurangan insulin ing awak manungsa. Iki bakal nyebabake gangguan ing kabeh metabolisme. Ing antarane kabeh kelainan sistem endokrin, dheweke njupuk Panggonan 1st. Minangka sabab pati - papan kaping 3.

Dadi, ana kategori:

  • insulin gumantung utawa diabetes jinis 1,
  • non-insulin gumantung utawa diabetes jenis 2,
  • Diabetes sajrone meteng (gestasional).

Ana uga jinis khusus:

  • mutasi gen beta pankreas,
  • endokrinopolitan,
  • nular
  • Diabetes sing disebabake dening bahan kimia lan obat-obatan.

MODY minangka jinis diabetes keturunan sing langka sajrone periode 0 nganti 25 taun. Kedadean kasebut ing populasi umum kira-kira 2%, lan bocah-bocah - 4,5%.

MODY (diabetes diwasa ing umur) secara harfiah kaya "diabetes diwasa ing wong enom." Iki ditularake dening hubungan turun temurun, menehi sipat dominan autosomal (bocah lanang lan wadon padha kena pengaruh). Cacat dumadi ing operator informasi sing gegandhengan, amarga tujuane pankreas diganti, yaiku fungsi sel beta.

Sel beta ngasilake insulin, sing digunakake kanggo ngolah glukosa sing mlebu. Mula, dadi substrat energi kanggo awak. Kanthi MODY, urutan kasebut terganggu lan gula getih ing bocah mundhak.

Klasifikasi

Nganti saiki, peneliti wis ngenalake 13 manifestasi diabetes MODI. Dheweke cocog karo mutasi ing 13 genotip sing nyebabake penyakit iki.

Ing 90% kasus, mung 2 spesies sing ditemokake:

  • MODY2 - cacat garan glukokinase,
  • MODY3 - cacat gen kanggo faktor nuklir hepatosit 1a.

Bagean isih ana mung 8-10% kasus.

  • MODY1 - cacat gen kanggo faktor nuklir hepatosit ing paru-paru,
  • MODY4 - cacat garan faktor promoter 1 insulin,
  • MODY5 - cacat gen kanggo faktor nuklir hepatosit 1b,
  • MODYX.

Nanging ana gen liyane sing durung bisa dingerteni para ilmuwan.

Gejala simtomatik

Diabetes Mody ing bocah cilik, bisa ditemokake kanthi temenan, amarga gambar klinis ana maneka warna. Kaping pisanan, padha karo gejala diabetes jinis 1 lan 2. Penyakit kasebut bisa uga ora nemoni awake dhewe nganti suwe utawa kakehan nyebabake diabetes mellitus sing nuntut insulin.

Glucokinase minangka isoenzim ati

  • Pengambilan glukosa lan konversi glukosa-6-fosfat ing sel beta pankreas lan hepatosit ati (kanthi konsentrasi glukosa dhuwur),
  • ngontrol ngeculake insulin.

Udakara 80 mutasi gen glukokinase macem-macem diterangake ing karya ilmiah. Akibaté, kegiatan enzim mandheg. Kasedhiya glukosa ora cukup, mula, gula mundhak.

  • kedadeyan sing padha ing bocah-bocah wadon lan lanang,
  • hiperlisemia kanthi cepet nganti 8,0 mmol / l,
  • hemoglobin glikosilasi rata-rata 6,5%,
  • Kursus asimtomatik - asring dideteksi sajrone pemeriksaan medis,
  • komplikasi abot (retinopathy, proteinuria) - arang,
  • bisa uga luwih elek nalika umur tuwa,
  • asring ora butuh insulin.

Hepatocyte Nuklear Factor 1a minangka protein sing ditulis ing hepatosit, isine Langerhans, lan ginjel. Mekanisme pangembangan mutasi ing bocah sing ngalami diabetes modi3 ora dingerteni. Kelainan fungsional beta-sel pankreas maju lan sekresi insulin ngalami cacat. Iki diamati ing ginjel - panyerapan glukosa lan asam amino sing mbalikke.

Cepet kasebut kanthi nyata:

  • nambah glukosa kanggo nomer akeh,
  • komplikasi macro- lan komplikasi mikrovaskular,
  • kurang obesitas
  • rusak liwat wektu,
  • mirip karo diabetes tipe 1,
  • administrasi insulin sing asring.

Faktor nukleocyte nuklear minangka zat protein sing ana ing ati, pankreas, ginjel lan usus. Jinis iki padha karo mody3, nanging ora ana owah-owahan ing ginjel. Keturunan langka, nanging abot. Umume diwujudake sawise umur 10 taun.

Faktor promotor insulin1 melu ngembangake pankreas. Kedadean kasebut cilik banget. Ndeteksi penyakit ing bayi amarga ora ngalami strukture organ. Rata-rata slamet bocah-bocah iki ora dingerteni.

Faktor nuklir Hepatocyte 1b - dumunung ing pirang-pirang organ lan mengaruhi pangembangan organ-organ sanajan ing utero.

Kanthi kerusakan, mutasi gen, pangowahan wis katon ing bayi sing anyar:

  • bobote awak dikurangi
  • Pati sel pankreas,
  • cacat genital.

Jenis modi diabetes liyane duwe manifestasi sing padha, nanging jinis tartamtu bisa dibedakake mung liwat riset genetik.

Diagnostik

Diagnosis dirumus kanthi bener mengaruhi pilihan taktik terapeutik saka dokter. Kerep banget, diabetes jinis 1 utawa 2 didiagnosis tanpa diduga apa wae. Kritéria diagnostik utama:

  • wektu umur 10-45 taun,
  • data sing didaftar babagan gula sing dhuwur ing generasi 1st lan 2,
  • ora perlu insulin kanthi penyakit 3 taun,
  • kurang saka bobot keluwihan,
  • indikasi normal protein C-peptida ing getih,
  • Kekurangan antibodi pankreas,
  • anané ketoacidosis kanthi manifestasi sing cetha.

Rencana Ujian Patient:

  • Review lengkap babagan anamnesis lan keluhan, nggawe wit kulawarga, bisa ditliti babagan sedulur,
  • status glikemik lan gula puasa,
  • kajian toleransi glukosa oral,
  • panyiapan hemoglobin glycated,
  • analisis biokimia getih (total CTF, trigliserida, AST, ALT, urea, asam urat, lan sapiturute),
  • Ultrasonik weteng,
  • elektrokardiografi
  • analisis genetik molekular,
  • konsultasi karo ophthalmologist, neurologist, dokter bedah, praktisi umum.

Diagnosis pungkasan digawe dening pemeriksaan genetik molekuler.

Tes gen ditindakake kanthi reaksi chain polymerase (PCR). Getih dijupuk saka bocah, banjur gen sing kudu diisolasi ing laboratorium kanggo ndeteksi mutasi. Cara sing akurat lan cepet, durasi saka 3 nganti 10 dina.

Patologi iki ana ing jaman sing beda-beda, mula perawatan kudu diatur (umpamane, nalika kabul. Apa ana obat kanggo diabetes modi? Kaping pisanan, kegiatan fisik sing biasa lan diet seimbang. Kadhangkala iki cukup lan ndadékaké ganti rugi.

Komponen utama panganan lan konsentrasi saben dina:

  • protein 10-20%,
  • lemak kurang saka 30%,
  • karbohidrat 55-60%,
  • kolesterol kurang saka 300 mg / dina,
  • serat 40 g / dina
  • uyah meja kurang saka 3 g / dina.

Nanging kanthi kondhisi lan macem-macem komplikasi, terapi substitusi ditambah.

Kanthi MODY2, obat-obatan sing ngedhunake gula ora diwatesi, amarga efek kasebut padha karo 0. kebutuhan kanggo insulin kurang lan diwiwiti sajrone manifestasi penyakit kasebut. Ana cukup diet lan olahraga.

Kanthi MODY3, obat-obatan sing paling pisanan yaiku sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Kanthi umur utawa komplikasi, kebutuhan kanggo insulin diwujudake.

Jinis sing isih ana mbutuhake perhatian saka dhokter. Perawatan utama yaiku karo insulin lan sulfonylurea. Penting milih dosis sing tepat lan nyegah komplikasi.

Uga misuwur yaiku yoga, latihan napas, obat tradisional.

Yen ora ana terapi sing tepat, komplikasi sing kaya mangkene:

  • kakebalan mudhun,
  • macem-macem jinis penyakit infèksius,
  • gangguan saraf lan otot
  • infertilitas ing wanita, impotensi ing wong,
  • anomali ing pangembangan organisme,
  • keterlibatan ing proses diabetes ing mripat, ginjel, ati,
  • pengembangan koma diabetes.

Kanggo ngindhari hal kasebut, saben wong tuwa kepeksa kudu waspada lan langsung takon karo spesialis.

Rekomendasi

Yen diagnosis klinis MODI dibuktekake sacara diagnosis, mula aturan kasebut kudu diamati:

  • riko menyang endokrinologis 1 wektu / setengah taun,
  • mriksa hemoglobin glycated 1 wektu / setengah taun,
  • tes laboratorium umum 1 wektu / taun,
  • njupuk kursus pencegahan ing rumah sakit 1 wektu / taun,
  • Perjalanan sing ora dijadwal menyang rumah sakit kanthi nambah glukosa getih sedina muput lan / utawa pratandha diabetes.

Ing ngisor iki pedoman bakal mbantu nyegah diabetes.

Apa diabetes diabetes

Diabetes diabetes kalebu klompok mutasi gen autosomal sing duwe keturunan sing nyebabake gangguan pankreas lan ngganggu panggunaan glukosa normal saka getih kanthi jaringan otot awak. Umume kasus, penyakit kasebut muncul nalika akil baligh. Ana versi 50% diabetes gestasional minangka salah sawijining jinis MODI.

Pisanan macem-macem jinis patologi iki pisanan didiagnosis ing taun 1974, lan mung ing pertengahan 90an, berkat maju ing genetika molekular lan kemungkinan lulus tes genetik, saya bakal ngenalake penyakit iki.

Dina iki 13 jinis MODY dikenal. Saben ana lokalisasi cacat gen dhewe.

JudhulCacat GeneJudhulCacat GeneJudhulCacat Gene
LAMPIRAN 1HNF4ALAMPIRAN 5TCF2, HNF1BLAMPIRAN 9PAX4
MODY 2GckMODY 6NEUROD1LAMPIRAN 10Sisip saka
LAMPIRAN 3HNF1ALAMPIRAN 7KLF11LAMPIRAN 11BLK
LAMPIRAN 4PDX1LAMPIRAN 8CelLAMPIRAN 12KCNJ11

Singkatan sing nuduhake bagean hepatosit sing cacat, molekul insulin lan segmen sel sing tanggung jawab kanggo pembezaan neurogenik, uga transkrip sel dhewe lan produksi bahan.

Pungkasan ing dhaptar, diabetes MODY 13 minangka asil mutasi turun temurun ing kaset sing diwatesi ATP: ing wilayah kulawarga C (CFTR / MRP) utawa ing anggota 8 (ABCC8).

Kanggo informasi. Ilmuwan yakin manawa iki ora minangka dhaptar cacat lengkap, amarga kasus penyakit diabetes ing bocah enom sing terus dideteksi, sing diwujudake "entheng" ing jinis diwasa, ora nuduhake cacat ing ndhuwur nalika ngliwati tes genetik, lan uga ora bisa dianggep amarga pisanan lan utawa uga kanggo jinis patologi nomer loro, utawa uga Lada penengah.

Kawujudan klinis

Yen kita mbandhingake MODI diabetes karo diabetes mellitus jinis diabetes utawa jinis 2 sing gumantung ing insulin, mula mesthi ana lancar lan alon-alon, lan ing ngisor iki:

  • Boten kados DM1, nalika jumlah sel beta sing ngasilake insulin sing perlu kanggo pengambilan glukosa terus mudhun, tegese sintesis hormon insulin kasebut uga dikurangi, kanthi diabetes modi jumlah sel sing duwe "rusak" gen terus-terusan.
  • tanpa perawatan DM 2 mesthine nyebabake serangan hiperlisemia lan kakebalan jaringan otot hormon insulin, lan kanthi cara ngasilake jumlah normal, lan mung kanthi penyakit dawa nyebabake paningkatan sintesis, diabetes MODI, kalebu ing pasien "umur". nglanggar toleransi glukosa kanthi sethithik lan umume ora nyebabake owah-owahan bobot awak, dahaga abot, urination asring banget.
Ora jelas kenapa, nanging diabetes MODI didiagnosis luwih asring ing wanita tinimbang ing pria

Mesthine, lan ora malah 100%, jinis penyakit apa yaiku diabetes MODI ing bocah utawa diabetes jinis 1, dhokter mung bisa ngalami tes genetik.

Indikasi kanggo sinau kaya iki, regane isih nyata (30 000 rubel), iki minangka gejala diabetes diabetes:

  • kanthi manifestasi penyakit, lan ing mangsa ngarep, ora ana lompatan sing tajam ing gula getih, lan sing paling penting, konsentrasi awak keton (produk saka lemak lemak lan asam amino tartamtu) ing getih ora tambah akeh, lan ora ditemokake ing urinalysis,
  • pemeriksaan plasma getih kanggo konsentrasi p-peptida C nuduhake asil ing watesan normal,
  • hemoglobin glikat ing serum getih ana ing kisaran 6,5-8%, lan glukosa getih pasa ora luwih saka 8,5 mmol / l,
  • ora ana pratandha saka karusakan otoimundikonfirmasi amarga anané antibodi ing sel beta pankreas,
  • Diabetes madu ora mung ing 6 wulan pisanan sawise wiwitan penyakit, nanging uga mengko, lan bola-bali, nalika fase dekompensasi ora ana.
  • malah dosis insulin cilik nyebabake pangapuranéng stabilsing bisa nganti 10-14 wulan.

Taktik perawatan

Sanajan kasunyatane diabetes diabetes ing bocah utawa bocah saya suwe saya suwe saya gedhe, fungsi organ internal lan negara sistem awak isih kurang upaya, lan anané perawatan bakal nyebabake patologi dadi luwih ala lan tekan tahap parah T1DM utawa T2DM.

Terapi diet lan latihan mesthi wae komponen wajib kanggo perawatan saka jinis diabetes

Regimen perawatan kanggo diabetes MODI padha karo pandhuan kanggo diabetes jinis 2, nanging kanthi urutan variabel sabalikna:

  • ing wiwitan - suntikan insulin dibatalake lan jumlah obat-obatan pengurangan gula sing paling optimal, saben dinane fisik dipilih, langkah-langkah ditindakake kanggo njlentrehake kebutuhan kanggo mbatesi asupan karbohidrat,
  • banjur ana pembatalan obat-obatan sing ngedhunake gula lan koreksi tambahan kegiatan fisik,
  • Sampeyan bisa ngontrol glukosa ing serum getih, cukup mung milih regimen sing tepat lan jinis kegiatan fisik, nanging kanthi kudu ngudhunake gula karo obat sawise "planggaran liburan" permen.

Menyang cathetan. Pengecualian yaiku MODY 4 lan 5. Regimen perawatan padha karo manajemen pasien diabetes diabetes tipe 1. Kanggo macem-macem jinis MODI DM liyane, jab insulin diterusake mung yen nyoba ngontrol gula getih kanthi obat-obatan sing ngedhunake gula + terapi + olahraga ora nggawa asil sing tepat.

Ndhaptar macem-macem jinis MODI SD

Mangkene ringkesan babagan jinis MODY kanthi indikasi cara khusus kanggo ngontrol glukosa getih, saliyane diet rendah karbohidrat lan terapi latihan khusus.

Tabel nggunakake SSP singkatan - obatan pengurangan gula.

Nomer MODIFiturApa kanggo nambani
1Iki bisa kedadeyan sawise lair, utawa mengko, ing wong sing dilahirake kanthi bobot awak luwih saka 4 kg.BSC.
2Minangka asimtomatik, ora ana komplikasi. Diagnosis kanthi ora sengaja utawa diabetes gestasional, sajrone disaranake pin insulin.Terapi olahraga.
3Katon ing 20-30 taun. Kontrol glikemik saben dina dituduhake. Kursus kasebut bakal dadi luwih elek, sing nyebabake komplikasi pembuluh darah lan nephropathy diabetes.MTP, insulin.
4Pengembangan pankreas bisa langsung kedadeyan, kaya diabetes permanen ing bayi.Insulin
5Nalika lair, bobote awak kurang saka 2,7 kg. Komplikasi sing bisa ditindakake yaiku nephropathy, underdevelopment pankreas, ora normal ing pangembangan ovarium lan testis.Insulin
6Iki bisa katon ing jaman kanak-kanak, nanging utamane debut sawise 25 taun. Kanthi manifestasi neonatal, komplikasi karo visi lan pangrungon bisa kedadeyan.MTP, insulin.
7Arang banget. Gejala padha karo diabetes jinis 2.BSC.
8Iki ngetokake dhewe ing 25-30 taun amarga atrofi progresif lan fibrosis pankreas.MTP, insulin.
9Ora kaya spesies liya, uga diiringi ketoacidosis. Mbutuhake diet sing kurang karbohidrat.MTP, insulin.
10Sampeyan ngetokake dhewe sawise nglairake.Meh ora kedadeyan nalika bocah cilik utawa remaja, uga ing wong diwasa.MTP, insulin.
11Bisa diiringi kelemon.Diet, MTP.
12Katon langsung sawise lair.BSC.
13Omongan saka 13 nganti 60 taun. Iki mbutuhake perawatan sing ati-ati lan nyukupi, amarga bisa nyebabake akibat saka penyakit diabetes.MTP, insulin.

Lan kesimpulan artikel kasebut, kita pengin menehi saran kanggo wong tuwa sing anak-anak nandhang penyakit diabetes. Aja ngukum dheweke nalika kasus sing ora tundhuk karo larangan panganan dikenal, lan aja meksa supaya melu pendidikan fisik kanthi kekuwatan.

Bareng karo dhokter, temokake tembung dhukungan lan kapercayan kasebut sing bakal luwih motivasi supaya sampeyan ngetutake panganan. Ya, metodologi terapi latihan kudu nyoba kanggo milih pilihan anak, lan macem-macem jinis kegiatan saben dina, nggawe kelas ora mung migunani, nanging uga menarik.

Ninggalake Komentar