Diabetes insipidus: gejala, perawatan, panyebab, pratandha

Diabetes insipidus minangka penyakit sing ditondoi dening polyuria sing abot amarga ora bisa ginjel kanggo konsentrasi urin amarga kekurangan ADH utawa kurang upaya.

Penurunan sekresi utawa tumindak ADH diiringi kerugian cairan (ND) sing tambah, yaiku sebab-sebab manifestasi utama penyakit kasebut.

Diabetes insipidus (ND) minangka kahanan patologis ing jumlah urin sing cair lan hipotonik ilang.

Nimbulake diabetes insipidus

Panggonan pisanan ing wong diwasa kalebu ciloko craniocerebral lan campur tangan neurosurgis, nalika ing tumor CNS predominate (craniopharyngioma, germinoma, glioma, adenoma pituitari). Penyebab liyane bisa uga metastase neoplasma ganas, lesi pembuluh darah (serangan jantung, hemoroid, aneurisma), lesi infiltratif (histiocytosis, tuberkulosis, sarcoidosis), penyakit infèksius (toksoplasmosis, infeksi cytomegalovirus, meningitis, encephalitis). Lesi otoimun neurohypophysis ing wangun infundibulohypophysitis limfosit jarang banget.

Udakara 5% pasien duwe bentuk familid diabetes neurogenik kanthi warisan dominan autosomal. Penyakit iki disebabake saka mutasi gen prekursor vasopressin, prepropressophysin, sing ana ing kromosom kaping 20.

Insipidus diabetes tengah sadurunge dianggep minangka komponen penting kanggo sindrom DIDMOAD, utawa sindrom Tungsten. Miturut data modern, penyakit genetik sing arang banget amarga kedadeyan saka mutasi gen WFS1 ing enzim kromosom kaping 4 ing tungstamine protein transmembrane, sing melu transportasi ion kalsium ing jaringan endoplasmik saka neuron lan β-sel saka pankreas. Gejala utama yaiku diabetes sing gumantung karo insulin lan pengurangan progresif. Kerusakan ing sistem saraf pusat, kalebu insipidus diabetes, tuwuh ing tanggal mengko (20-30 taun) lan ora kabeh pasien.

Kekalahan wilayah hipothalamic-pituitary kanthi perkembangan insipidus diabetes kadhang bisa diamati karo penyakit genetik sing langka kayata sindrom Lawrence-Moon-Barde-Beadle (stature, obesitas, underdevelopment mental, degenerasi pigmen retina, polydactyly, hypogonadism lan anomali urogenital) Faktor transkripsi Hesxl

Insipidus diabetes gestagen diwujudake dhewe nalika meteng. Ing kasus iki, plasenta ningkatake risak ADH, ngasilake enzim cysteine ​​aminopeptidase, sing dirancang kanggo ngrusak oxytocin, nanging uga ngrusak vasopressin.

Insipidus diabetes nefrogenik ing bentuk sing ditambahi umume hipothalamic-pituitary. Insipidus nephrogen kongenital yaiku penyakit genetik langka sing disebabake insensitivitas menyang ADH. Bentuk resesif X-hubungan, sing disebabake saka mutasi reseptor jinis vasopressin 2, diisolasi, lan mutasi autosomal lan dominan autosomal saka gen akuaporin-2 (saluran banyu transmembrane saka membran apical ngempalaken sel epithelial duct), malah ora umum.

Insipidus diabetes nephrogenis sing diwujudake luwih asring saka kongenital, nanging ditondoi kanthi gambaran klinis lan mbatalake kelainan sing kurang jelas. Penyebab kasebut luwih asring tinimbang liyane yaiku persiapan litium, sing bisa ngganggu transmisi sinyal intrakelular saka reseptor vasopressin. Gentamicin, metacyclin, isophosphamide, colchicine, vinblastine tolazamide, phenytoin, norepinephrine (norepinephrine), gelung lan diuretik osmotik duwe efek sing padha karo panggunaan sing dawa lan akeh. Unsur diabetes nephrogenik bisa diamati ing kelainan elektrolit (hypokalemia, hiperkolemia), penyakit ginjel (pyelonephritis, nephritis tubulo-interstitial, polikistik, urobati postobraktif), amyloidosis, myeloma, anemia sel sabit lan sarcoidosis.

Patogenesis diabetes insipidus

Sekresi vasopressin diatur dening osmoreceptor anterior hypothalamus, sing nanggapi fluktuasi osmolality kurang saka 1% asliné. Mundhak cairan alami (urin lan berpeluh, ambegan) nyebabake peningkatan osmolitas plasma getih. Kanthi nambah dadi 282-285 mosm / kg, sekresi vasopressin wiwit saya mundhak. Pengambilan cairan sing berlebihan lan nyuda osmolitas plasma, beda-beda nyuda sekresi ADH, sing nyebabake nyuda penyerapan banyu lan peningkatan output urin.

Diantara insipidus diabetes tengah (neurohypophysial)

Ing tengah ND, polyuria hipotonik diamati minangka kekurangan sekresi ADH utawa mutlak utawa relatif, sanajan stimulasi sekresi sing cukup lan respon ginjel normal menyang ADH. ND Tengah dipérang dadi subtipe.

Gumantung ing tingkat kurang ADH:

• pusat pusat lengkap ND ditondoi kanthi kasedhiyan lengkap kanggo nyintesis utawa nggedhekake ADH,
• ND tengah sing ora lengkap ditondoi kanthi sintesis utawa sekresi ADH sing ora cekap.

Gumantung saka keturunan:

• Pusat pusat ND minangka patologi langka, sing diwarisake saka jinis dominan autosomal kanthi macem-macem pola aliran lan berkembang ing jaman kanak-kanak, umume cacat genetik sing ana gandhengane karo modifikasi struktur molekul neurofisin, sing bisa uga ngganggu transportasi prohormone intracellular.
• angsal pusat ND timbul amarga ana sawetara sebab.

Panyebab insipidus diabetes pusat

ND Utami (ora dipikolehi)

Sekunder ND (dipikolehi)

Insipidus diabetes nefrogenik

Iki ditondoi dening polyuria hipotonik, sanajan tingkat ADH sing cukup, lan administrasi ADH eksogen ora mengaruhi volume urine sing dikumuli utawa osmolaritas. ND nefrogenik dipérang dadi subtipe.

Gumantung ing tingkat kurang ADH.

• ND nephrogenik lengkap ditondoi kanthi kasekengan lengkap kanggo nanggapi vasopressin sanajan ing dosis farmakologis.
• ND nephrogenik sing ora lengkap ditondoi kanthi kemampuan kanggo nanggepi persiyapan farmakologis persiapan vasopressin.

Gumantung saka keturunan.

• ND nephrogenik keturunan dumadi amarga mutasi ing rong zona sing beda. Ing 90% kasus, mutasi nyebabake pelanggaran fungsi vasopressin V₂reseptor tubule ginjel. Metode pusaka X-hubung, resesif, operator mutasi heterozygous wadon bisa duwe gejala metabolisme banyu sing ringan karo nocturia, noctidipsy lan gravitasi spesifik urine. Ing 10% kulawarga sing duwe turun temurun ND, mutasi dideteksi ing gen aquaporin-2 sing ana ing kromosom 12, wilayah q13. Pusaka karo mutasi iki bisa dadi resesif autosomal utawa dominan.
• ND angsal kedadeyan asring dumadi amarga hiperkalemia utawa hiperkalsemia. Ing kalorone kasus kasebut, kegiatan aquaporin-2 ing ginjel ditekan. Litium duweni efek sing padha. Gagal ginjel akut lan alangan saluran kemih bisa uga rumit kanthi pangembangan ND nephrogenik.

Alasan kanggo Ndarbeni Nrrogenik ND

Poligelia utami

Kanthi polydipsia utami, asupan cairan wiwitan ditambah, sing bisa diarani "penyalahgunaan" cairan, sing wis ana kaloro digabungake karo polyuria lan penurunan osmolitas getih. Politipsia utami dipérang dadi rong jinis.

• Dipsogenik ND, ing ambang osmotik kanggo ngrangsang sekresi ADH dikelola ing tingkat normal, dene ambang osmotik sing kurang sithik kanggo aktifitas ngelak. Pelanggaran iki nyebabake poldipsum hipotonik, amarga osmolaritas serum dijaga ing ngisor ambang kanggo stimulasi sekresi ADH.
• Psikdipsia psikogenik, sing ana konsumsi banyu paroxysmal, sing nyebabake faktor psikologis utawa penyakit mental. Ora kaya ND dipsogenik, ing kasus kasebut, ora ana penurunan ambang osmotik kanggo ngrangsang dahaga.

Gejala lan pratandha saka diabetes insipidus

Kaya sing dingerteni, gejala utama diabetes insipidus yaiku rasa ngelak, poliuria lan polydipsia (ora preduli saben dinane). Pasien asring seneng ngombe banyu sing adhem utawa omben sing adhem. Haus lan poliuria ngganggu turu, lan kinerja mental lan kegiatan mental nyuda. Panggunaan pancet saka jumlah cairan sing alon-alon nyebabake panyedharan weteng lan penurunan sekresi kelenjar, motensi gastrointestinal mboten saget.

Umur wiwit nandhakake insipidus diabetes bisa uga, dene ing bentuk kongenital ana pola tartamtu.

Diagnosis insipidus diabetes

Nemtokake panyebab polyuria asring ora nyebabake masalah tartamtu, nanging kadhangkala minangka tugas sing angel. Dadi, deteksi diabetes ing pasien karo poliuria kanthi jelas nuduhake sababe. Ngarsane penyakit mental ing pasien kanthi kombinasi karo polyuria hipotonik nunjukkeun poligdipsia primer (psikogenik). Ing sisih liya, polyuria hipotonik nglawan latar mburi nambah osmolaritas plasma lan sodium serum sing dhuwur ora ngilangi diagnosis poldipsia utami. Nalika poliuria dumadi sawise operasi utawa trauma ing wilayah hypothalamic-pituitary, diagnosis ND tengah meh jelas. Ing kasus sing ora jelas, tes khusus dikarepake.

Sawise operasi ing wilayah hypothalamic-pituitary utawa cedera, nglanggar keseimbangan banyu biasane dumadi ing telung tahap.

• Fase pertama ND transparan ana gandhengane karo kejut axonal lan ketidakmampuan sel saraf dadi potensial tumindak. Iki nduduhake dhewe ing 24 jam pisanan sawise cedera lan ngrampungake sajrone sawetara dina.
• Fase kaping loro diwujudake sindrom ADH hypersecretion, kedadeyan 5-7 dina sawise cedera lan ana hubungane karo pembebasan ADH saka sel saraf sintesis ADH sing rusak amarga trauma (gangguan trophik, hemorrhage).
• Tahap katelu yaiku pangembangan pusat ND, yen luwih saka 90% sel sing ngasilake ADH dirusak dening trauma.

Temenan, dinamika telung tahap sing diterangake ora diamati ing kabeh pasien - ing sawetara pasien mung fase pertama sing bisa berkembang, ing liyane - sing pertama lan kaloro, lan ing sawetara pasien, cedera otak mungkasi karo ND tengah.

Prinsip diagnosis ND tengah dikurangi dadi pengecualian kabeh sebab liya ND. Utamane, nyuda volume urin sing dijupuk karo vasopressin ora konfirmasi diagnosis pusat ND, amarga reaksi kaya kasebut kedadeyan ing polydipsia utami, pasien sawise operasi otak, lan ing pasien kanthi keseimbangan banyu positif, ing kasus terakhir, penylametan banyu bisa uga intoxication banyu. Kombinasi diagnostik khusus kanggo pusat ND yaiku kombinasi polyuria hipotonik marang osmolaritas getih normal utawa rada dhuwur lan tingkat ADH banget ing getih. Ora kaya polydipsia utami, sing ora ana osmolaritas getih sing tambah akeh, malah sok-sok bisa suda.

Tes banyu watesan

Sajrone tes kanthi watesan banyu, konsumsi ora mung banyu, nanging uga cairan liyane ora disebabake nyebabake dehidrasi awak lan kanthi mangkono nggawe stimulasi sing cukup kuat kanggo stimulasi maksimal ADH. Suwene mbatesi asupan cairan gumantung saka tingkat kerugian cairan dening awak, lan biasane uji kasebut bakal ditindakake nganti 4 nganti 18 jam.Ing saran kanggo nindakake tes kasebut ing ruangan sing ora ana sumber banyu. Sadurunge miwiti tes, pasien kudu cipratan, sawise iku kudu ditimbang. Saka wayahe, bobot awak pasien dipantau saben jam, volume urin sing dieksklik direkam, lan osmolinasine urine ditemtokake saben jam. Tes iki mungkasi ing kasus ing ngisor iki:

• bobot awak nganti 3%,
• pasien nedahake tanda-tanda ketidakstabilan fungsi ing sistem kardiovaskular,
• osmolitas urine stabil (fluktuasi osmolitasitas ing telung bagean urin berturut-turut ora luwih saka 30 mOsm / kg),
• hiperatremia dikembangake (luwih saka 145 mmol / l).

Sanalika osmolarity wis stabil utawa pasien wis ilang luwih saka 2% bobot awak, tes getih ing ngisor iki ditindakake:

• isi sodium
• osmolaritas
• konsentrasi vasopressin.

Sawise kasebut, pasien disuntik karo arginine-vasopressiner (5 unit) utawa desmopressin (1 mg) subkutan, lan osmolaritas urin lan volume volume ditliti 30, 60 lan 120 menit sawise injeksi. Nilai osmolaritas paling dhuwur (puncak) digunakake kanggo ngevaluasi respon kanggo administrasi arginine-vasopressinar. Kanggo ngrampungake pemeriksaan, perlu sinau osmolarity plasma ing wiwitan tes, banjur - sadurunge introduksi arginine-vasopressin utawa desmopressin lan sawise administrasi obat kasebut.

Ing pasien kanthi poliuria (luwih saka 10 l / dina), luwih becik miwiti tes ing weteng kosong ing wayah esuk, lan ditindakake kanthi ngawasi kanthi tliti babagan pasien dening staf medis. Yen poliuria moderat, mula tes kasebut bisa diwiwiti saka 22 jam, amarga watesan cairan kanggo 12-18 jam bisa uga dibutuhake.

Sadurunge tes kasebut, yen bisa, obat sing mengaruhi sintesis lan sekresi ADH kudu diterusake. Minuman kafein, uga alkohol lan ngrokok, dibatalake paling ora 24 jam sadurunge tes. Sajrone tes kasebut, perlu ngawasi pasien kanthi ati-ati, utamane manifestasi gejala sing bisa ngrangsang rembesan vasopressin marang latar belakang osmolaritas normal (umpamane mual, hipotensi arteri, utawa reaksi vasovagal).

Sehat. Ing wong sing sehat, watesan banyu nggedhekake sekresi ADH lan nyebabake konsentrasi urin maksimal. Akibaté, introduksi ADH tambahan utawa analoge ora bakal nambah osmolaritas sing luwih saka 10% saka urin sing wis klempakan.

Poligelia utami. Nalika osmolaritas urin ora mundhak ing tingkat sing luwih dhuwur tinimbang osmolitas getih, polydipsia utami diilangi, kajaba intake cairan sing didhelikake pasien sajrone tes kasebut diilangi. Ing kasus iki, ora osmolaritas getih utawa osmolaritas urin mundhak cukup sajrone tes larangan banyu.Indikasi liyane sing ora selaras karo mode tes yaiku bedane antarane dinamika bobot awak lan kerugian volume cairan dening awak - persentase kerugian massa banyu sing ana hubungane karo bobot awak pasien luwih utawa kurang cocog karo persentase penurunan bobot awak sajrone tes.

ND. Ing loro ND tengah lan nephrogenik, ing kasus ND lengkap, osmolaritas urin ora ngluwihi osmolaritas plasma ing pungkasan tes kanthi watesan banyu. Miturut reaksi kanggo administrasi arginine-vasopressin utawa desmopressin, rong bentuk ND iki bisa dibedakake. Kanthi ND nephrogenik, paningkatan osmolaritas bisa ditindakake sawise administrasi arginine-vasopressin utawa desmopressin, nanging ora luwih saka 10% sing diraih ing pungkasan periode dehidrasi. Kanthi ND tengah, administrasi arginine-vasopressin nyebabake peningkatan osmolitas urin luwih saka 50%.

ND. Ing pasien kanthi ND sing ora lengkap, ing kasus ND tengah lan nephrogenik, osmolinasine urin bisa uga ngluwihi osmolarity getih ing mburi tes kanthi watesan banyu. Ing wektu sing padha, kanthi pusat ND, tingkat ADH plasma luwih murah tinimbang sing dikarepake kanthi tingkat osmolaritas sing wis diamati, nalika nepsrogenik ND padha cocog kanggo saben liyane.

Infus Sodium Chloride Hipertonik

Cara iki ngidini mbedakake ND sing ora lengkap saka polydipsia utami.

Cara lan Interpretasi

Sajrone tes provokatif iki, solusi sodium klorida 3% disuntik kanthi intravena kanthi laju 0.1 ml / kg saben menit sajrone 1-2 jam, banjur kandungan ADH ditemtokake nalika tingkat osmolaritas lan sodium plasma ora tekan> 295 mOsm / l lan 145 mEq / l, masing-masing.

Ing pasien sing duwe nephrogenik ND utawa polydipsia utami, paningkatan ADH serum kanggo nanggepi osmolarity bakal normal, lan ing pasien sing duwe ND tengah, kenaikan sing ora normal ing sekresi ADH direkam utawa ora ana.

Perawatan uji coba

Cara iki ngidini mbedakake ND tengah sing ora lengkap saka ND nephrogenik sing ora lengkap.

Cara lan Interpretasi

Temtokake perawatan nyoba karo desmopressin sajrone 2-3 dina. Pangobatan iki ngilangi utawa nyuda manifestasi ND pusat lan ora mengaruhi kursus ND nephrogenik. Ing polydipsia utami, janjian perawatan sidhang ora mengaruhi konsumsi banyu, sanajan kadang karo ND pusat, pasien bisa terus ngombe banyu sing saya tambah.
Kaping pisanan, sampeyan kudu nggawe manawa pasien duwe poliuria.

Pasien nyuda pengambilan cairan nganti bobot awak nyuda luwih saka 5% saka wiwitan utawa ngelak dadi ora bisa ditemokake. Kanggo iki, umume kedadeyan, 8-12 jam cukup.Ing wong sing sehat, ing kahanan kasebut, nyuda tikel kanthi bertahap lan nambah konsentrasi lan kerentanan relatif saka urine, nalika ing pasien karo insipidus diabetes, volume urin sing dieksklik ora owah kanthi signifikan, lan osmolality ora ngluwihi 300 mosm. / l Peningkatan osmolitas urin nganti 750 mos / l nuduhake insipidus diabetes neurogenik.

Nalika ngenali insipidus diabetes nephrogen mbutuhake pemeriksaan lengkap babagan kondisi ginjel, gangguan gangguan elektrolit.

Koleksi riwayat kulawarga sing ati-ati, nliti sederek pasien ngidini kita ngenali lan mbedakake bentuk kongenital diabetes insipidus.

Perawatan diabetes insipidus

Pengambilan banyu sing nyukupi

Pasien kanthi manifestasi entheng ND (diuresis saben dina ora ngluwihi 4 l) lan mekanisme sing wis diawetake ngelak banget ora perlu menehi resep terapi, cukup ora kanggo mbatesi asupan cairan.

ND Tengah. Tulisake analog saka vasopressin - desmopressin.

Tumindak utamane ing V₂-receptor ing ginjel lan efek sithik ing reseptor V₁ vasopressin ing kapal. Akibaté, obat kasebut duwe efek hipertensi suda lan antidiuretik ditambah. Kajaba iku, dheweke wis nambah setengah urip.

Obat kasebut bisa diwiwiti kaping 2 dina ing dosis sing padha, lan dosis efektif ing pasien sing beda-beda beda-beda ing macem-macem:

• Dosis lisan 100-1000 mcg / dina,
• Dosis intranasal 10-40 mcg / dina,
• dosis subkutaneus / intramuskular / intravena yaiku 0,1 nganti 2 mcg / dina.

ND nefrogenik

• Penyebab akar penyakit (metabolisme utawa obat) diilangi.
• Dosis desmopressin sing dhuwur kadang efektif (kayata, nganti 5 mcg intramuskular).
• Konsumsi jumlah cairan sing cukup.
• Diuretik Thiazide lan inhibitor prostaglandin, kayata indomethacin, bisa uga efektif.

Psikdipsia psikogenik angel diobati lan mbutuhake perawatan dening psikiater.

Yen insipidus diabetes tengah berkembang kanthi latar mburi pangowahan potensial sing bisa dibalik maneh ing wilayah hypothalamic-pituitary, usaha kudu ditindakake kanggo perawatan etiotropik (perawatan bedah utawa radiasi lan kemoterapi tumor, terapi anti-inflamasi kanggo sarcoidosis, meningitis, lan liya-liyane).

Pangobatan sing padha kanggo inseptidus diabetes nephrogenik durung rampung. Yen bisa, panyebab penyakit sing dipikolehi kudu diilangi (umpamane, nyuda dosis persiapan litium). Pasien ditampilake ganti rugi cairan sing cukup, watesan uyah.

Prognosis diabetes insipidus

Insipidus diabetes sawise operasi neurosurgis lan cedera otak traumatik asring tetep, reman spontan saka bentuk idiopatik penyakit kasebut diterangake.

Prognosis pasien karo insipidus diabetes neurogenik, minangka aturan, ditemtokake dening penyakit ndasari sing nyebabake karusakan ing hypothalamus utawa neurohypophysis, lan kekurangan adenohypophysis concomitant.