MODY diabetes mellitus: gejala lan perawatan patologi

Ora mesthi gampang kanggo nemtokake jinis diabetes mellitus, amarga ana macem-macem jinis penyakit, gejala bisa uga kena pengaruh jinis pisanan lan kaloro. Tambah glukosa kanthi terus-terusan nalika umur enom, kayata jinis 1, kanthi karakteristik ringan jenis 2, diarani diabetes modi.

MODY minangka singkatan kanggo "diabetes wiwit enom wong enom", sing bisa dijarwakake minangka "diabetes diwasa ing wong enom." Umur nalika penyakit kasebut ora luwih saka 25 taun. Diet mody nggabungake macem-macem wujud. Sawetara wong duwe pratandha babagan gula sing tambah - dahaga lan paningkatan volume urin, nanging umume asimtomatik lan ditemokake mung sajrone pemeriksaan medis.

Bedane diabetes Modi saka jinis liyane

Diet mody minangka penyakit sing cukup langka. Miturut macem-macem perkiraan, proporsi pasien saka 2 nganti 5% kabeh diabetes. Penyebab penyakit kasebut yaiku mutasi gen, minangka asil saka fungsi pulau-pulau Langerhans. Iki minangka kelompok sel khusus ing pankreas, sing ngasilake insulin.

Diet Mody ditularake kanthi cara dominan autosomal. Yen bocah nampa paling ora ana salah siji gen saka wong tiwas, lara bakal diwiwiti ing 95% kasus. Ing kemungkinan transfer gen ana 50%. Pasien ing generasi sadurunge kudu duwe dulur langsung karo diabetes Mody, diagnosis dheweke bisa uga kaya 1 utawa 2 jinis diabetes, yen diagnosis genetik durung ditindakake.

Diet mody bisa diduga yen glukosa getih mundhak kanthi sporadis, paningkatan iki tetep ing tingkat sing padha kanggo wektu sing suwe, ora nyebabake hiperklikemia lan ketoacidosis sing abot. Fitur khas yaiku reaksi kanggo terapi insulin: bulan madu sawise wiwit ora nganti 1-3 wulan, kaya diabetes jinis 1, nanging luwih suwe. Persiapan insulin sanajan kanthi pitungan dosis sing tepat kanthi rutin nyebabake hypoglycemia sing ora diramal.

Kritéran diagnosa kanggo mbédakaké diabetes Mody saka jinis penyakit sing luwih umum:

1 jinisModydiabetes
Kamungkinan pusaka kurang, ora luwih saka 5%.Sifat keturunan, kemungkinan transmisi dhuwur.
Ketoacidosis minangka karakteristik debut kasebut.Ing wiwitan penyakit, pelepasan awak keton ora kedadeyan.
Pasinaon laboratorium nuduhake tingkat C-peptida sing asor.Jumlah normal C-peptide, sing nuduhake sekresi insulin sing terus-terusan.
Ing wiwitan, antibodi ditemtokake.Antibodi ora ana.
Tumbuh madu nalika miwiti terapi insulin kurang saka 3 wulan.Glukosa normal bisa bertahan sawetara taun.
Dosis insulin tambah sawise mandheg lengkap fungsi beta beta.Keperluan insulin cilik, hemoglobin glycated ora luwih saka 8%.

2 jinisDiabetes Mody
Iki dideteksi nalika diwasa, biasane sawise 50 taun.Diwiwiti nalika bocah cilik utawa remaja, paling asring ing 9-13 taun.
Umume kasus, obesitas lan nambah kepinginan kanggo permen wis diamati.Pasien nyebabake gaya urip normal, ora ana bobote sing gedhe.

Jinis diabetes Mody

Penyakit iki diklasifikasikake miturut gen mutasi. Secara total, ana 13 mutasi kemungkinan sing nambah glukosa getih, nganti saiki jinis diabetes Mody sing padha. Kabeh kasus diabetes kanthi kursus sing ora standar ora ana ing sangisore, mula, pasinaon terus ditindakake kanggo nggoleki gen rusak. Secara bertahap, jumlah penyakit sing dingerteni bakal tambah.

Ketik statistik kanggo balapan Kaukasia:

Frekuensi jarak ing Asia:

Mung 10% pasien saka lomba Mongoloid saiki bisa ngelaskan diabetes jinis iki, mula, studi kanggo nggoleki gen anyar ditindakake ing klompok populasi tartamtu iki.

Karakteristik jinis sing paling umum:

KetikGen rusakFitur bocor
Modi 1HNF4A ngatur fungsi sawetara gen sing tanggung jawab metabolisme karbohidrat lan transfer glukosa saka getih menyang jaringan.Pembentukan insulin saya tambah, ora ana gula ing urin, kolesterol getih lan trigliserida luwih normal. Gula sajian bisa uga normal utawa rada dhuwur, nanging tes toleransi glukosa nuduhake kenaikan sing signifikan (udakara 5 unit). Serangn penyakit iki entheng, amarga komplikasi pembuluh darah sing khas saka diabetes mulai terus maju.
Modi 2GCK minangka gen glukokinase sing nyedhiyakake konversi kakehan glukosa getih dadi glikogen, ngatur pembebasan insulin minangka respon glukosa.Iki luwih entheng tinimbang bentuk liya, asring ora mbutuhake perawatan. Tambah gula ing pasa kanthi cepet bisa diamati wiwit lair, kanthi umur, nomer glikemik tambah akeh. Gejala ora ana; komplikasi parah arang banget. Hemoglobin glycated ing wates ndhuwur normal, paningkatan gula sajrone tes toleransi glukosa kurang saka 3,5 unit.
Modi 3Mutasi HNF1A nyebabake gangguan saka sel beta.Diabetes asring diwiwiti sawise 25 taun (63% kasus), bisa uga nganti 55 taun. Ing wiwitan, hiperlisemia parah bisa ditindakake, saengga Modi-3 asring bingung karo diabetes jinis. Ketoacidosis ora ana, tes toleransi glukosa nuduhake paningkatan glukosa luwih saka 5 unit. Halangan ginjal rusak, saengga gula ing urin bisa dideteksi sanajan ing tingkat normal getih. Suwe-suwe, penyakit saya maju, diabetes mbutuhake kontrol glikemik sing ketat. Ing anané, komplikasi maju terus.
Modi 5TCF2 utawa HNF1B, mengaruhi pangembangan sel beta ing wektu embrio.Ana nephropathy progresif saka non-diabetes, atrofi pankreas, alat kelamin bisa uga durung ngalami. Mutasi spontan, ora turun temurun. Diabetes wiwit ing 50% wong sing nandhang kelainan iki.

Apa sawetara pratandha curiga?

Pancen angel ngenali diabetes Mody nalika penyakit iki, amarga asring kelainan wiwit mboko sithik, lan gejala sing jelas ora ana. Saka pratandha sing ora cocog, masalah penglihatan bisa diamati (kudung sauntara sadurunge mata, kangelan kanggo fokus ing subyek). Résiko infeksi jamur mundhak, wanita ditondoi kanthi istirahat sing sering thrush.

Nalika gula getih mundhak, gejala diabetes sing biasane diwiwiti:

  • ngelak
  • urination Kerep
  • tambah napsu
  • kekebalan lemah
  • kulit rusak banget,
  • pangowahan bobot, gumantung saka bentuk Mody-diabetes, pasien bisa ilang bobot lan bisa luwih apik.

Perlu diuji kanggo Modi-diabetes yen bocah utawa wong enom wis nemokake glikemia kaping pirang-pirang luwih dhuwur tinimbang 5.6 mmol / l, nanging ora ana gejala diabetes. Tandha sing nguwatirake yaiku gula luwih saka 7.8 mmol / L ing pungkasan tes toleransi glukosa. Ing bocah-bocah, anané bobot awak ing wiwitan penyakit lan glukosa sawise mangan ora luwih saka 10 unit uga nuduhake diabetes Mody.

Dokter Ilmu Kedokteran, Kepala Institut Diabetologi - Tatyana Yakovleva

Wis pirang-pirang taun aku wis sinau diabetes. Luwih medeni nalika akeh wong sing mati, lan malah dadi cacat amarga diabetes.

Aku cepet-cepet ngandhani kabar apik - Pusat Riset Endokrinologis Akademi Ilmu Kedokteran Rusia wis ngasilake obat sing bisa nambani diabetes. Ing wayahe, efektifitas obat iki nyedhak 98%.

Pawarta liyane: Kementerian Kesehatan wis ngamanake program khusus kanggo mbayar biaya obat kasebut. Ing Rusia, diabetes nganti 18 Mei (klebu) bisa entuk - Kanggo mung 147 rubel!

Konfirmasi laboratorium saka diabetes Mody

Sanajan kerumitan konfirmasi laboratorium Mody-diabetes, studi genetik penting banget, amarga ngidini sampeyan nemtokake taktik perawatan sing bener ora mung ing pasien, nanging uga kanggo sedulure sing tuwa.

Pemeriksaan lengkap kalebu:

  • gula getih
  • gula lan protein ing cipratan,
  • C peptide
  • tes toleransi glukosa
  • antibodi autoimun kanggo insulin,
  • hemoglobin glikat,
  • lipid getih
  • Ultrasonik pankreas,
  • amylase getih lan cipratan,
  • trypsin fecal,
  • riset genetik molekuler.

10 tes pisanan bisa dijupuk ing papan sing dipanggoni. Sinau paling anyar ngidini sampeyan nemtokake jinis diabetes Mody, wis rampung mung ing Moskow lan Novosibirsk. Diagnosis adhedhasar pusat riset endokrinologis. Kanggo riset, getih dijupuk, DNA dijupuk saka sel, dipérang dadi bagean lan fragmen diteliti, cacat sing paling mungkin.

Obat resep gumantung saka jinis kasebutModydiabetes:

KetikPerawatan
Modi 1Asal saka sulfanylureas - Glucobene, Glidanil, Glidiab nyiapake efek apik. Dheweke nambah sintesis insulin lan ngidini glukosa normal dadi suwe. Olahan Insulin digunakake ing kasus sing luar biasa.
Modi 2Terapi standar ora efektif, saéngga normalake gula, sampeyan kudu ngetutake diet kanthi jumlah karbohidrat sing suda lan nampa kegiatan fisik. Kanggo nyegah makrososomia janin (ukuran gedhe) nalika meteng, wanita kasebut diwenehi suntikan insulin.
Modi 3Yen debut diabetes mellitus Type 3, turunan uda sulfa yaiku obat sing dipilih, lan diet karbohidrat efektif. Minangka kemajuan digawe, perawatan kasebut diganti karo terapi insulin.
Modi 5Insulin diresepake sawise ndeteksi penyakit.

Perawatan luwih efektif yen ora ana bobote sing gedhe. Mula, pasien sing obesitas diwenehi panganan tambahan kanthi konten kalori sing diwatesi.

Artikel sing luwih migunani:

Aja sinau! Apa sampeyan nganggep pil lawas lan insulin minangka cara kanggo ngontrol gula? Ora bener! Sampeyan bisa verifikasi iki kanthi miwiti nggunakake. maca maneh >>

Apa diabetes diabetes

Diabetes diabetes kalebu klompok mutasi gen autosomal sing duwe keturunan sing nyebabake gangguan pankreas lan ngganggu panggunaan glukosa normal saka getih kanthi jaringan otot awak. Umume kasus, penyakit kasebut muncul nalika akil baligh. Ana versi 50% diabetes gestasional minangka salah sawijining jinis MODI.

Pisanan macem-macem jinis patologi iki pisanan didiagnosis ing taun 1974, lan mung ing pertengahan 90an, berkat maju ing genetika molekular lan kemungkinan lulus tes genetik, saya bakal ngenalake penyakit iki.

Dina iki 13 jinis MODY dikenal. Saben ana lokalisasi cacat gen dhewe.

JudhulCacat GeneJudhulCacat GeneJudhulCacat Gene
LAMPIRAN 1HNF4ALAMPIRAN 5TCF2, HNF1BLAMPIRAN 9PAX4
MODY 2GckMODY 6NEUROD1LAMPIRAN 10Sisip saka
LAMPIRAN 3HNF1ALAMPIRAN 7KLF11LAMPIRAN 11BLK
LAMPIRAN 4PDX1LAMPIRAN 8CelLAMPIRAN 12KCNJ11

Singkatan sing nuduhake bagean hepatosit sing cacat, molekul insulin lan segmen sel sing tanggung jawab kanggo pembezaan neurogenik, uga transkrip sel dhewe lan produksi bahan.

Pungkasan ing dhaptar, diabetes MODY 13 minangka asil mutasi turun temurun ing kaset sing diwatesi ATP: ing wilayah kulawarga C (CFTR / MRP) utawa ing anggota 8 (ABCC8).

Statistik babagan prevalensi varian saka mode MODEN diabetes

Kanggo informasi. Ilmuwan yakin manawa iki ora minangka dhaptar cacat lengkap, amarga kasus penyakit diabetes ing bocah enom sing terus dideteksi, sing diwujudake "entheng" ing jinis diwasa, ora nuduhake cacat ing ndhuwur nalika ngliwati tes genetik, lan uga ora bisa dianggep amarga pisanan lan utawa uga kanggo jinis patologi nomer loro, utawa uga Lada penengah.

Kawujudan klinis

Yen kita mbandhingake MODI diabetes karo diabetes mellitus diabetes nomer 1 utawa diabetes jenis 2, mula kursus kasebut lancar lan lembut, lan ing kene sababe:

  • Boten kados DM1, nalika jumlah sel beta sing ngasilake insulin sing perlu kanggo pengambilan glukosa terus mudhun, tegese sintesis hormon insulin kasebut uga dikurangi, kanthi diabetes modi jumlah sel sing duwe "rusak" gen terus-terusan.
  • tanpa perawatan DM 2 mesthine bakal nyebabake serangan hiperlisemia lan kakebalan jaringan otot hormon insulin, sing diprodhuksi wiwit wiwitan kanthi jumlah normal, lan mung kanthi penyakit dawa bakal nyebabake nyuda sintesis, diabetes MODI, kalebu ing pasien "sing ana hubungane karo umur". nglanggar toleransi glukosa kanthi sethithik lan umume ora nyebabake owah-owahan bobot awak, dahaga abot, urination asring banget.

Ora jelas kenapa, nanging diabetes MODI didiagnosis luwih asring ing wanita tinimbang ing pria

Mesthine, lan ora malah 100%, jinis penyakit apa yaiku diabetes MODI ing bocah utawa diabetes jinis 1, dhokter mung bisa ngalami tes genetik.

Indikasi kanggo sinau kaya iki, regane isih nyata (30 000 rubel), iki minangka gejala diabetes diabetes:

  • sajrone manifestasi penyakit kasebut, lan ing mangsa ngarep, ora ana lompatan sing cetha babagan gula getih, lan sing paling penting, konsentrasi awak keton (produk saka pecah lemak lan asam amino tartamtu) ing getih ora tambah akeh, lan ora ditemokake ing urinalysis,
  • pemeriksaan plasma getih kanggo konsentrasi p-peptida C nuduhake asil ing watesan normal,
  • Hemoglobin glikat ing serum getih ana ing kisaran 6,5-8%, lan glukosa getih pasa ora ngluwihi 8,5 mmol / l,
  • pratandha saka karusakan otoimun ora ana, dikonfirmasi amarga anané antibodi kanggo sel beta pankreas,
  • "Madu madu" diabetes ora dumadi ing 6 wulan pisanan sawise wiwitan penyakit, nanging uga mengko, lan bola-bali, nalika fase dekompensasi ora ana.
  • malah dosis insulin cilik nyebabake pangapuranéng stabil, sing bisa nganti 10-14 wulan.

Taktik perawatan

Sanajan kasunyatane diabetes diabetes ing bocah utawa bocah saya suwe saya suwe saya gedhe, fungsi organ internal lan negara sistem awak isih kurang upaya, lan anané perawatan bakal nyebabake patologi dadi luwih ala lan tekan tahap parah T1DM utawa T2DM.

Terapi diet lan latihan mesthi wae komponen wajib kanggo perawatan saka jinis diabetes

Regimen perawatan kanggo diabetes MODI padha karo pandhuan kanggo diabetes jinis 2, nanging kanthi urutan variabel sabalikna:

  • ing wiwitan - suntikan insulin dibatalake lan jumlah obat-obatan pengurangan gula sing paling apik, saben dinane fisik dipilih, langkah-langkah ditindakake kanggo njlentrehake kebutuhan kanggo mbatesi asupan karbohidrat,
  • banjur ana pembatalan obat-obatan sing ngedhunake gula lan koreksi tambahan kegiatan fisik,
  • Sampeyan bisa ngontrol glukosa ing serum getih, cukup mung milih regimen sing cocog lan jinis kegiatan fisik, nanging kanthi kudu ngudhunake gula karo obat sawise "planggaran liburan" permen.

Menyang cathetan. Pengecualian yaiku MODY 4 lan 5. Regimen perawatan padha karo manajemen pasien diabetes diabetes tipe 1. Kanggo macem-macem jinis MODI DM liyane, jab insulin diterusake mung yen nyoba ngontrol gula getih kanthi kombinasi obat-obatan pengurangan gula + terapi + olahraga ora ngasilake asil sing tepat.

Ndhaptar macem-macem jinis MODI SD

Mangkene ringkesan babagan mode MODY kanthi indikasi cara khusus kanggo ngontrol glukosa getih, saliyane diet rendah karbohidrat lan terapi latihan khusus.

Tabel nggunakake SSP singkatan - obatan pengurangan gula.

Nomer MODIFiturApa kanggo nambani
1Iki bisa kedadeyan sawise lair, utawa mengko, ing wong sing dilahirake kanthi bobot awak luwih saka 4 kg.BSC.
2Minangka asimtomatik, ora ana komplikasi. Diagnosis kanthi ora sengaja utawa diabetes gestasional, sajrone disaranake pin insulin.Terapi olahraga.
3Katon ing 20-30 taun. Kontrol glikemik saben dina dituduhake. Kursus kasebut bakal dadi luwih elek, sing nyebabake komplikasi pembuluh darah lan nephropathy diabetes.MTP, insulin.
4Pengembangan pankreas bisa langsung kedadeyan, kaya diabetes permanen ing bayi.Insulin
5Nalika lair, bobote awak kurang saka 2,7 kg. Komplikasi sing bisa ditindakake yaiku nephropathy, underdevelopment pankreas, ora normal ing pangembangan ovarium lan testis.Insulin
6Iki bisa katon ing jaman kanak-kanak, nanging utamane debut sawise 25 taun. Kanthi manifestasi neonatal, komplikasi karo visi lan pangrungon bisa kedadeyan.MTP, insulin.
7Arang banget. Gejala padha karo diabetes jinis 2.BSC.
8Iki ngetokake dhewe ing 25-30 taun amarga atrofi progresif lan fibrosis pankreas.MTP, insulin.
9Ora kaya spesies liya, uga diiringi ketoacidosis. Mbutuhake diet sing kurang karbohidrat.MTP, insulin.
10Sampeyan ngetokake dhewe sawise nglairake. Meh ora kedadeyan nalika bocah cilik utawa remaja, uga ing wong diwasa.MTP, insulin.
11Uga diiringi kelemon.Diet, MTP.
12Katon sawise lair.BSC.
13Omongan saka 13 nganti 60 taun. Iki mbutuhake perawatan sing ati-ati lan nyukupi, amarga bisa nyebabake akibat saka penyakit diabetes.MTP, insulin.

Lan kesimpulan artikel kasebut, kita pengin menehi saran kanggo wong tuwa sing anak-anak nandhang penyakit diabetes. Aja ngukum dheweke nalika kasus sing ora tundhuk karo larangan panganan dikenal, lan aja meksa supaya melu pendidikan fisik kanthi kekuwatan.

Bareng karo dhokter, temokake tembung dhukungan lan kapercayan kasebut sing bakal luwih motivasi supaya sampeyan ngetutake panganan. Ya, metodologi terapi latihan kudu nyoba kanggo milih pilihan bocah kasebut, lan macem-macem jinis kegiatan saben dina, nggawe kelas kasebut ora mung migunani, nanging uga menarik.

Ninggalake Komentar